Biologi C - eksamen i morgen

Nu ved jeg ikke, hvor meget man skal vide om mutationer, når man har biologi på C-niveau, men mutationer kan opstå på forskellig vis. 

Som du nok er klar over, er mutationer ændringer i rækkefølgen af kvælstofbaser i DNA-molekylet. Visse faktorer, fx kemikalier eller stråling, øger ganske vist risikoen for mutationer, men mutationer kan også opstå, selvom disse faktorer ikke er til stede. Mutationer kan ramme et enkelt gen eller ændre kromosomtrukturen og sågar kromsomtallet. Seglcelleanæmi skyldes en mutation af et gen på kromosom 11, Klinefelter syndrom et ekstra kromsom og dermed 47 kromosomer i stedet for de normale 46, Downs syndrom et ekstra kromosom 21. Det er dog ikke alle mutationer, som medfører, at cellen påvirkes, nogle mutationer har ingen betydning.

Mutationer kan opstå under celledelingen, hvis kopieringen af DNA-materialet (replikationen) ikke forløber korrekt. Mutationer kan også opstå på baggrund af fejl i eksempelvis transkriptionsprocessen, det vil sige dannelse af mRNA med DNA som skabelon, eller de kan opstå under den meiotiske celledeling. Under henholdsvis replikation og transkription kan der ske en fejl i basesekvensen, således at nogle baser indsættes forkert, udskiftes eller helt slettes, og dette kan medføre ikke-fungerende proteiner. Det svarer til, at man bager en kage, hvor man tilsætter en forkert ingrediens, kommer til at bruge en forkert ingrediens eller glemmer en ingrediens - sker dette, bliver resultatet ikke optimalt.

Når det kommer til prænatal diagnostik, kan der tages en fostervandsprøve eller en prøve af moderkagen, men begge prøver kan være forbundet med risici. Mere sikre metoder er scanninger, som kan påvise eventuelle misdannelser eller samtale med lægen, hvor lægen spørger ind til, om der er arvelige sygdomme i familien. Sundhedsstyrelsen har lavet en rigtig fin folder om prænatal diagnostik, hvor du kan læse mere om emnet:

http://sundhedsstyrelsen.dk/publ/publ2004/fosterdiagnostik_pjece.pdf

Tusind tak for det fine svar. Meget fint forklaret. :)

Det var så lidt. Pøj, pøj med eksamen! :-)

Tak skal du have. Jeg er næsten klar. :-)

For resten jeg står med et andet og tror jeg sidste spørgsmål. Som lyder sådan, 

Redegør for de vigtigste trin i protein syntesen. I din gennemgang skal du forklare hvordan den genetiske kode fungere.

Tror du, du kan hjælpe med dette også? :-)

Jeg har netop svaret. :-)

Mange tak igen! :-) Du er min helt i dag. Det var en rigtig god forklaring. Jeg skulle have haft dig som min biologi lærer. ;-)