punktmutaion

Ved en punktmutation sker der en udskiftning af én base med en anden i DNA-materialet, hvilket påvirker translationen af genet, det vil sige oversættelsen af mRNA-molekylet til et protein.

En punktmutation kan medføre, at der indtræder et for tidligt stopcodon, hvilket betyder, at translationen af genet stopper for tidligt. Dette medfører et forkortet protein og kan være en mulig årsag til variationer i antallet aminosyrer. En punktmutation, som medfører et tidligt stopcodon kaldes også en nonsense mutation.

Derudover kan en punktmutation være en insertion (indsættelse) eller en deletion (fjernelse) af en base, hvilket kan medføre, at læserammen lidt uformelt sagt går helt i smadder (en frame shift mutation). Dette kan give anledning til, at stopcodon nu pludselig findes for tidligt eller for sent i mRNA-molekylet, og også dette kan påvirke aminosyreantallet, hvis proteinet forlænges eller forkortes. 

En punktmutationen medfører dog ikke nødvendigvis en ændring af det dannede mutation, idet flere basetripletter koder for samme aminosyrer. Et eksempel er GCG og GCC, som begge koder for aminosyren alanin. Dette kaldes også en silent mutation.