Nedarvningmønster

For at forstå genetikken her, skal du kende til termerne: Alleler, Heterozygot, Homozygot og locus.
En allel er en version af et gen, som sider i et locus (et sted på kromosomet). Når vi taler om autosomale sygdomme, er der altid to alleler involveret (gælder ved sygdomme, der kun involverer ét locus). En rask allel og en sygdoms allel. Hvis man har en af hver allel, så er man heterozygot for den pågældende sygdom, har man enten to raske eller to sygdoms alleler så er man homozygot (rask eller syg/afficeret)).

En autosomal dominant egenskab er nedarvet således:

Hvis en heterozygot afficeret forælder og en rask forælder (altid homozygot) får børn, så er der 50% risiko for at de får et afficeret barn.
Og hvis begge forældre er heterozygote afficerede, så er der 25% risiko for et få et homozygot afficeret barn, 50% risiko for at få et heterozygot afficeret barn og 25% chance for at et raskt barn.
Til sidst er følgende gældende:
Er der tale om en homozygot afficeret forælder, så vil alle børn, uanset den anden forælders genetiske baggrund, blive afficerede.
Hvis en rask person, får børn med en anden "rask" person og de får et sygt barn med en dominant sygdom, så kan der være tale om to ting: En ny mutation, eller det der hedder en dominant sygdom med nedsat penetrans. Nedsat penetrans gør egentligt det, at sygdommen springer en generation eller flere over, og der er ingen eller meget få sygdomstegn, så egentlig sygdom ikke er opdaget. (Deraf "rask")

Ved recessive nedarvede egenskaber er følgende gældende:
Hvis en heterozygot (Her hedder det carrier/bærer) forælder får børn med en rask (altid homozygot) så vil 50% af børnene blive bærere af sygdomen, men ikke fejle noget, mens de resterende 50% vil være helt raske. 
Hvis to heterozygote (bærende) forældre, får børn, så vil der være 25% risiko for at de ville blive homozygote afficeret, 50% risiko for at de ville blive heterozygote bærere og 25% chance for at de ville blive raske.
Hvis en homozygot afficeret forælder får børn med en rask forælder, så vil alle børn blive heterozygot bærere.
Hvis begge forældre er homozygote afficerede så er alle børn også homozygote afficerede.

Forskellen der er ved dominante sygdomme og recessive sygdomme er, at genetisk set er alle generationer afficerede, hvis der er tale om en dominant sygdom. Med andre ord, at du ser ikke, at det springer en generation over, så du har en syg bedsteforælder, rask forælder og sygt barn. Her kommer den smører om nedsat penetrans ind. Med nedsat penetrans skal man vide at alle generationer har en syg, om de så fænotypisk er syge, er en anden sag, men genotypisk er de.

Jeg har med vilje udeladt at komme ind på emnerne variabel expressivitet og sen manifestation, da det kan være lidt svært at forstå i sammenhængen her og ligger på universitetsniveau. 

Jeg håber, at du kan forstå det jeg har skrevet ellers må du sende en PB.

Mange tak for dit fyldsgørende svar. Jeg har (helt) styr på de begreber! :)

Det var så lidt. :) 

Har du måske et bud på dette spørgsmål? :)

''Diskuter hvordan gener videregives fra én generation til den næste og hvilke forhold som afgør om en genetisk egenskab nedarves?''

Der skal du have fat i meiosen, samt du skal have fat i begreberne X-bundet og Y-bunder (holandrisk) nedarvning, samt overkrydsning. 

Er generne X-bundet nedarvet, så kan begge køn modtage, holandrisk nedarvning er kun forbeholdt mænd. Overkrydsning vil som udgangspunkt kun ske imellem homologe kromosomer, dog med undtagelser, og svære sygdomme til følge. 

Hvis vi tager udgangspunkt i at man arver et kromatid fra moderen og et fra faderen, disse udvikler sig til kromosomer, henholdsvist et fra moderen og et fra faderen. Under meiosen kan de lave det der hedder overkrydsning hvor gener udveksles imellem kromosomerne. Dette sker naturligt for at øge genetisk diversitet. Hvis nogle af generne på det ene kromosom sidder meget tæt, vil de være det man kalder "linked" og de vil næsten altid følges ad. Der kan ske adskillige overkrydsninger i 1. profase. 
I forbindelse med overkrydsninger kan der ske det der hedder en skrå overkrydsning hvor kromosomerne ikke længere er symmetriske efter overkrydsningen. Dette kan medfører sygdom, da der kan være der kan nedarves flere kopier af samme gen, så når et gen aktiveres, så er der selvfølgelig mere genprodukt (miRNA, mRNA mm.) end normalt. Desuden er der risiko for, at kromosomerne ikke segregerer som de skal i forbindelse med overgangen fra 2. metafase til 2. anafase. Dette medfører som regel trisomier eller eksempler som f.eks. Turners syndrom (kvinder med kun et X-kromosom).

Jeg har vedhæftet et billede af trinene i meiosen.