Biologi
Kønsbunden arv
Hej, jeg har fået nogle spørgsmål, sum jeg er i tvivl om, håber I kan hjælpe :)
Blødersygdommen hæmofili A nedarves X-bundet recessivt. Et fænotypisk raskt forældrepar venter deres første barn og ønsker genetisk rådgivning, fordi den gravide kvindes bror og morbror lider af hæmofili A.
a) Hvor stor er risikoen for, at barnet får sygdommen?
b) Barnet fødes og en nærmere undersøgelse af barnet viser, at det lider af hæmofili A. Hvad er moderens genotype? Og hvad er risikoen for at barn nummer to lider af hæmofili A, hvis forældreparret beslutter sig for at få endnu et barn?
c) Vil en præ-natal (før fødsel) kønsbestemmelse af fosteret påvirke risiko-vurderingen?
Svar #1
06. december 2016 af navneterperry (Slettet)
a) 25 %
b) Moderens genotype er XiX (hvor i'et bare symboliserer at det ene X-kromosom har genet der giver hæmofili). Risikoen for at barn nummer to får hæmofili A er stadig 25%.
c) Ja, hvis det fosteret er en pige, så kan man udelukke at det lider af hæmofili A i dette tilfælde. Hvis en pige skal kunne få hæmofili A (som er en X-bunden recessivt), så skal faderen også have et sygt X-kromosom, men dette kan vi udelukke fra dette par, da han ikke selv er syg. Kvinder kan godt have et sygt X-kromosom, men stadig være raske, fordi de har et "backup-X". Dette har mænd ikke, da deres andet kromosom er et Y-kromosom.
Håber det var svar nok.
Skriv et svar til: Kønsbunden arv
Du skal være logget ind, for at skrive et svar til dette spørgsmål. Klik her for at logge ind.
Har du ikke en bruger på Studieportalen.dk?
Klik her for at oprette en bruger.