Medicinsk genetik

Håber der sidder nogle medicinere derude, som vil være så søde at hjælpe mig med denne opgave! :)

Opgave 1

Arvelig acne inversa er en kronisk inflammatorisk hudsygdom, der nedarves autosomalt dominant. Der kendes i dag tre gener, hvor mutationer kan forårsage sygdommen: NCSTN, PSENEN og PSEN1. Mutationer i disse gener kan dog ikke forklare alle tilfælde af arvelig acne inversa. To familier med acne inversa blev undersøgt med STRP (mikrosatellit) markører beliggende i eller omkring de tre gener. I begge familier var der fem personer med acne inversa fordelt over tre generationer, og i begge familier fandtes kobling til et markørlocus beliggende 10 cM fra locus for NCSTN genet. I den ene familie fandtes markør-allel 1 at co-segregere med sygdommen, mens markør-allel 4 co-segregerede med sygdommen i den anden familie.

A: Giv en mulig forklaring på, at to forskellige markør-alleller co-segregerer med sygdommen i de to familier. Der kan ses bort fra tekniske fejl i markør-analysen.