Genetikopgave

Det er foreneligt. 

Han har kun arvet for sin mor, og dette er imprinted, og han er uden den paternelle allel. Dvs. der må være sket en mutation (deletion). 

#0

Jeg kan godt se, at logisk set, må det stemme overens, eftersom DNA-stykket er vandret så langt for sønnen, men jeg forstår simpelthen ikke hvorfor der ikke ses 2 bånd eller et tykkere bånd hos ham. Hvorfor kan det tilhørende kromosom ikke ses?

Ved en RFLP-analyse ses ikke kromosomer, men  - efter skæring af DNA med restriktionsenzymer - DNA-fragmenter.

Trin 1. Genomisk DNA + restriktionsenzym X: Der dannes en masse fragmenter, bl.a. fragmenter af kromosom 15. ”De polymorfe fragmenter (alleler)” = alleler a og b adskiller sig fra hinanden ved antallet af restriktionssites. Simpelt eksempel: (--- DNA, X restriktionssites, oooooo region 15q11-q13)

kromosom 15 med allel a   ----X---oooooo-------------X----    --> fragment  X---oooooo-------------X

kromosom 15 med allel b   ----X---oooooo----X---------X---    --> fragmenter  X---oooooo----X   og   X---------X

Prader Willis syndrom: Region 15q11-q13 mangler, fragmenter er: allel a X----------------X   /  allel b X-------X   og   X---------X

Trin 2. Gelektroforese: Fragmenterne adskilles efter størrelse.

Trin 3. Southern blot + DNA-hybridsering med probe 15q12 + autoradiografi. Proben 15q12 binder til regionen 15q11-q13, som bånd ses kun DNA-fragmenter som indeholder 15q11-q13:

allel a      X---oooooo-------------X

allel b      X---oooooo----X    

Billedet viser: 

I-1 mor: allel a og b

I-2 far: 2x allel a

II-1 søn: Der er kun et bånd synlig, nemlig allel b. Allelen må være fra I-1, dvs. den er imprintet og inaktiv.  --> Konklusion: Den anden allel bærer mutationen. På grund af deletion af region 15q11-q13 kan proben 15q12 ikke binde, og derfor ses allelen ikke på filmen. (Allelen må være fra II-2, altså allel a med deletion.) Barnet lider af PWS.

Tusind tak for hjælpen! Det giver super god mening. Havde fuldstændig overset det med proben.

Kan I måske hinte mig i næste opgave? Har super svært ved sandsynligheder, men har givet et bud.

Opgaven lyder:

Forudsat at sønnen (II-2) har normal fertilitet, hvad er da sandsynligheden for, at hans første barn med en rask kvinde er a) en søn med PWS og b) en datter med PWS?

Har prøvet at opstille et skema, og er kommet frem til 50% og at det er uafhængigt af kønnet. Er i tvivl om dette er korrekt?

#3

Forudsat at sønnen (II-2) har normal fertilitet, hvad er da sandsynligheden for, at hans første barn med en rask kvinde er a) en søn med PWS og b) en datter med PWS?

Har prøvet at opstille et skema, og er kommet frem til 50% og at det er uafhængigt af kønnet. Er i tvivl om dette er korrekt?

II-2?

Ja, sønnen? Har vedhæftet stamtræet i mit allerførste spørgsmål. :)

Hvis du mener sønnen, II-1, er dit svar rigtigt. a og b: 50%

(Det er en mærklig "teoretisk" opgave, mænd med PWS kan jo ikke få børn...)

Super. Tusind tak for hjælpen. Det gjorde lige jeg forstod det hele lidt bedre. :D

(og er helt enig)