Genetik

VNTR-analysen giver dig to alleler for hvert gen, fx person II-1 MYH7: allel 2 og allel 3 (= 2 eller 3 tandem repeats).

Der er ikke nødvendigvis en direkt sammenhæng med muationen, altså at 3 tandem repeats af genet X fører til sygdom - i hvert fald findes den ikke i den her analyse. Men VNTR-markører gør det muligt at se, hvordan allelerne nedarves fx

TNN3  II-4: 1 2     II-5: 1 4      --> børn:  III-5: 2 4     III-6: 1 2 (1 må være fra II-5!)   III-7: 2 4

Når du laver sådan en analyse for hvert gen og alle personer, kan du - efter udelukkelsesmetoden - identificere den allel som er forbundet med sygdommen og dermed sygdomslocus/ genet.

Er det korrekt at der er tale om markør 4 for gen ACTC og markør 1 for TNNI3?

#2

Er det korrekt at der er tale om markør 4 for gen ACTC og markør 1 for TNNI3?

?

VNTR = variable number tandem repeat - Der findes en kort DNA-sekvens (10-100 basepar), som gentages (repeat!) ca. 50 til 100 gange i den ikke-kodende DNA af et gen (der findes forskellige tal). Antallet af gentagelser varierer i populationen. Læs fx her https://en.wikipedia.org/wiki/Variable_number_tandem_repeat

I din opgave findes der fire forskellige "intragenisk VNTR-markør i hvert locus", locus = gen MYH7, TNNI3, MYBPC3 eller ACTC. Jeg vil mene, at VNTR-markører 1 til 4 er kun navne (markør 1, 2 osv.) eller urealistiske eksempler (en gentagelse af 1 til 4 har ikke meget med realiteten at gøre). Lad os sige at 1 betyder 1 repeat, 2 betyder 2 repeats osv. for at gøre det nemmere.

Jeg fortolker tallene sådan:  Person II-4 : gen MYH7 2, 3  = en allel med 2 repeats og en allel med 3 repeats - gen TNNI3: 1, 2 = en allel med 1 repeat og en allel med 2 repeats - gen MYBPC3: 3, 4 = en allel med 3 repeats og en allel med 4 repeats - gen ACTC: 4, 4 = to alleler med 4 repeats

--> eksempel fra mit svar #1: gen TNN3  mor II-4: 1,2 = en allel med 1 repeat, en allel med 2 repeats    far II-5: 1, 4 = en allel med 1 repeat, en allel med 4 repeats   --> søn III-5: 2, 4 = en allel med 2 repeats (fra II-4), en allel med 4 repeats (fra II-5)

Ved hjælp af VNTR-markørerne, kan du følge arvegangen af de fire gener og identificere den allel/ det gen som er forbundet med sygdommen.

#2

Er det korrekt at der er tale om markør 4 for gen ACTC og markør 1 for TNNI3?

Undskyld, du mener, at ACTC og TNNI3 er sygdomsloci i familien!

Ja og nej.

Ja, ACTC er en mulighed. I familien findes en markør 4 allel med mutation og en uden mutation. (II-4 (syg) bærer begge to; de sunde personer II-3, III-5 og III-7 har en markør 4 allel uden mutation; den syge III-6 har arvet markør 4 allelen med mutation).

TNNI3 markør 1: Nej. Nøglen er person III-6. Hvem stammer hans TNNI3 markør 1 allel fra?  II-4 (syg): 1, 2 + II-5 (sund): 1, 4 --> III-6 (syg): 1, 2

Hvad er med MYH7 og MYBPC3?

Hov, jeg er virklig en idiot!

mit svar #4

TNNI3 markør 1: Nej. Nøglen er person III-6. Hvem stammer hans TNNI3 markør 1 allel fra?  II-4 (syg): 1, 2 + II-5 (sund): 1, 4 --> III-6 (syg): 1, 2

Jeg kan jo ikke udelukke rekombination i generation II !

TNNI3 markør 1: Rekombination under meiose hos II-4 (markør 1 allel med mutation ↔ markør 2 allel uden mutation)  → resultat: III-6 arver en "ny" markør 2 allel med mutation fra II-4.

III-6`s markør 1 allel stammer fra II-5 (sund, 1, 4).

Så jeg var korrekt?

#6

Så jeg var korrekt?

Ja. Jeg vil mene, at sygdomsloci i familien kan være MYH7, TNNI3 (med rekombination hos II-4) og ACTC. Jeg ville udelukke MYBPC3.

Er du enig?