Bioteknologi
Genetik
Jeg har fået stillet spørgsmålet:
"Giv forslag til, hvordan defekten omtalt i artiklen nedarves. Begrund dit forslag."
På baggrund af:
Hul i immunforsvaret opdaget på Rigshospitalet
Takket være en ny opdagelse fra en forskergruppe ved Rigshospitalet i København kan det fremover blive lettere at diagnosticere og behandle en række infektionssygdomme.
Deres undersøgelse, som i denne uge blev offentliggjort i det ansete videnskabstidsskrift
The New England Journal of Medicine, handler om opdagelsen af et 'hul' i det menneskelige immunforsvar. Der er tale om en arvelig defekt, der skønnes at være til stede hos 1 ud af 10.000 europæere - som har arvet denne egenskab fra både deres mor og deres far. Hvor høj forekomsten er hos asiater og afrikanere, ved man endnu ikke.
Patienterne mangler forsvarsproteinet ficolin-3, hvilket betyder, at deres immunforsvar
ikke alarmeres, når de angribes af visse livstruende former for lungebetændelse, der i forvejen er vanskelige at bekæmpe med antibiotika.
Til dette har jeg svaret:
Ud fra artiklen får vi fortalt, at der er 1 ud af 10.000 som har egenskaben. Dette fortæller noget om, at sygdommen er forholdsvis sjælden. Da sygdommen arves fra både mor og far må sygdommen være recessiv. Da sygdommen nedarves af både mor og far kan det ikke være kønsbundet og derfor må den nedarves autosomalt, dvs. bestemt af 2 allele autosomalekromoser. Hvis sygdommen havde været kønsbundet ville den kun være bestemt af 1 gen på kønskromosomerne, fra enten mor eller far.
Er der en, som vil kigge det igennem og komme med lidt rettelser?
Svar #1
29. oktober 2014 af Proprium (Slettet)
Det er korrekt argumenteret, at fordi sygdommen er sjælden, så er den formentlig recessiv. Dette bekræftes også ganske rigtigt af det, du skriver, nemlig, at sygdommen skal arves fra både mor og far. Hvis der ses bort fra nedsat penetrans, vil sygdommen nemlig komme fænotypisk til udtryk, såfremt barnet får genotypen aa (vi lader a være den muterede allel og A være den raske).
Vi kan ikke udtale os om, hvorvidt sygdommen er kønsbunden eller bundet til et autosom. Sommetider er opgaverne snedigt formuleret, og der står for eksempel "den muterede allel findes på kromosom 2", og så ved man, at sygdommen er autosomal. Her ved vi ikke, hvad der er tilfældet, og vi kan derfor ikke udtale os. En kønsbunden sygdom (som oftest en X-bundne sygdomme) kan nu sagtens nedarves både paternelt og maternelt.
Skriv et svar til: Genetik
Du skal være logget ind, for at skrive et svar til dette spørgsmål. Klik her for at logge ind.
Har du ikke en bruger på Studieportalen.dk?
Klik her for at oprette en bruger.