Kronisk Myeloid Leukæmi - HJÆLP

1) Det, der er sket, er en translokation (også kaldet re-arrangement). En lille del af kromosom 22 og en lille del af kromosom 9 har byttet plads (hvilket er vist på figur 1 i din opgave).

2) Som det ses på figur 2 (i din opgave), bliver BCR-genet og ABL-genet transskriberet hver for sig normalt, og de danner derfor hver deres mRNA produkt - de normale celler udtrykket altså ikke BCR-ABL-proteinet. Men ved mutation (translokation) er de to ellers forskellige gener blevet til ét fusionsgen. De bliver derfor transskriberet samtidig, og de danner et fælles mRNA produkt og også et fælles protein - de muterede celler udtrykker derfor fusionsproteinet BCR-ABL.

Håber det var behjælpeligt :-) 

Som et lille funfact kan det nævnes at translokationen danner philadelphia kromosomet, som faktisk er en diagnostisk markør for CML. Produktet - denne tyrosinkinase - er ikke normalt forekommende. Derfor kan man targeterer behandlingen med stoffet imatinib som er en tyrosinkinaseinhibitor. Den meget targeterede profil gør, at stoffet har få bivirkninger og har revolutioneret behandlingen. De fleste mennesker med CML kan leve længe med sygdommen. Man døde af sygdommen førhen.