Genetisk sygdomme

Hvad forstår du ikke ved billedet?

Det hele. Altså jeg vil ikke hvad de mener med det her billedet.

Billedet viser en kønsbundet arvegang. Det betyder genet for sygdommen sidder på ét af de to kønskromosomer (X og Y). Ved autosomal nedarvning derimod sidder genet på et af autosomerne (kromosom-par 1-22).

1, Hvorfor er det en kønsbundet og ikke en autosomal arvegang?

Den syg mand og hans døtre bærer en genforandring, et muteret gen (mørkeblå). Moren og sønnerne bærer ikke genforandringen. Arvegangen kan ikke være autosomal, for i det tilfælde vil genforandringen nedarves uafhængig af børnenes køn.

2, X eller Y bundet?

Mænd (XY) videregiver altid deres Y-kromosom til deres sønner (XY), og deres X-kromosom til deres døtre (XX). Det er kun døtrene der bærer genforandringen, altså kan man konkludere, at genforandringen sidder på X-kromosomet.

3, Dominant eller recessiv?

Døtrene er betegnet med ordet ”bærere”. Det betyder, de bærer genforandringen og kan videregive den til deres børn, men i modsætning til deres far er døtrene ikke syg. Det må derfor være en X-bunden recessiv nedarvning. Forklaring:

Kvinder har to X-kromosomer (XX). Mulighed 1: dominant allel - En kvinde vil udvikle sygdommen, hvis ét X-kromosom bærer den forandrede allel. Det passer ikke til billedet!                                                Mulighed 2: Recessiv allel - Hvis kun ét X-kromosom bærer den forandrede allel, vil den normale kopi på det andet X-kromosom kunne kompensere for den forandrede kopi. Kvinden er rask, men en bærer. Det er det billedet viser. Kun kvinder, der bærer den forandrede recessive allel på begge deres X-kromosomer, bliver syg.

Mænd har kun et X-kromosom (XY). Hvis en mands X-kromosom bærer den forandrede allel, er der ingen anden kopi af genet, der kan kompensere for den muterede allel, og han vil udvikle sygdommen - uanset om allelen er recessiv eller dominant.

(Eksempler på en X-bunden recessiv arvegang: rød-grøn farveblindhed, Duchennes muskeldystrofi, blødersygdom/ hæmofili)

Hjælper det?

Spørg, hvis der er noget du ikke forstår.

Mange tak for hjælpen. Kan du måske også forklare den her billedet til mig. Billedet er fra den her hjemmeside. http://ipaper.ipapercms.dk/dketik/DER/etikoglivetgym/gene-drive/?page=10

Håber du vil hjælpe.