Bioteknologi
Please hjælp P479L
Hej,
Jeg har læst om denne mutation kaldet CPT1a mutation. Jeg er lidt i tvivl om følgende:
1)Hvad betyder det, at der en mutation ved nukleotid 1436 (C>T). Vil det sige, at ved nukleotid nr. 1436 er en mutation, hvor cytosin bliver udskiftet med thymin. Men hvad vil det sige? Hvad har det af betydning. Hedder denne type af mutationen noget.
2)Mutationen ved nukleotid 1436 (C>T) gør så der sker P479L. Hvad er postition 479? Hvad har det at betydning at prolin bliver sustitueret med leucin? Hedder denne type mutation også noget specielt?
Hvor er det at mutation ved nukleotid 1436 (C>T) netop fører til P479L, og fx ikke P479A.
Teksten er:
CPT1A deficiency is a metabolic disorder that occurs at a key checkpoint of fatty acid metabolism. A new form of CPT1A deficiency caused by a mutation at nucleotide 1436 (C>T), resulting in an amino acid substitution of leucine for proline at position 479 (P479L).
Svar #1
24. juni 2019 af ShadH
1) Ja, nukleotid på position 1436 udskiftes med en thymin. Det ændrer derved codon. Afhængig af om dette medfører en ændring i aminosyre (jf. genetisk kode) vil mutationen have et bestemt navn, men eftersom det er en punktmutation, så kan du tage et kig på de forskellige punktmutationer og hvad der karakteriserer dem
2) Position 479 henviser til positionen på det færdigsyntetiserede protein. Signifikancen af denne ændring kan du muligvis tænke dig frem til ved at kigge på hvordan leucin og prolin er opbygget. Måske er det tale om en dramatisk forskel indenfor ladning, polaritet, funktionelle grupper, osv.. Effekten af udskiftningen kan du så diskutere dig frem til
Skriv et svar til: Please hjælp P479L
Du skal være logget ind, for at skrive et svar til dette spørgsmål. Klik her for at logge ind.
Har du ikke en bruger på Studieportalen.dk?
Klik her for at oprette en bruger.