Biologi
Genetik
Hej. Håber, jeg kan få lidt hjælp.
En ung kvinde er alene med sin datter, som har fået diagnosticeret Wilsons sygdom. Wilsons sygdom er en sjælden autosomal recessiv lidelse (hyppigheden er estimeret til ca 1/30.000, svarende til en bærerhyppighed på ca 1/90), hvor nedsat udskillelse af kobber til galden medfører skade på leveren, centralnervesystemet og evt. andre organer. Sygdommen skyldes mutation i ATP7B genet og datteren har fået påvist sygdomsrelaterede mutationer i genet.
Den unge kvinde gifter sig nu med sin mosters søn og bliver gravid.
Hvad er hendes risiko for at det ventede barn vil få Wilsons sygdom?
Jeg har tegnet stamtræet, som jeg har vedlagt.
Facitsvar: 1/32
Min regnemåde: 1 * 1/2 * 1/90 * 1/2 = 1/360, hvilket er forkert.
På forhånd tak :)
Svar #1
30. september 2013 af Casabon
III3 har større sandsynlighed for at være bærer end 1/90. Det skyldes at han er i familie med III2 som vi ved er bærer.
I princippet er din beregning rigtig, hvis vi antog at III3 var en tilfældig person, men det er han ikke.
Som sagt er hendes sandsynlighed for at væe bærer 1. Da hun har fået det syge gen fra enten sin far eller mor, er der altså 50% sandsynlighed for at det er fra mor. Hvis hendes mor (II2) har det må der være 50% sandsynlighed for at hendes søster også har det. (da de jo også har fået det fra enten deres mor eller far, der giver det videre med 50% sandsynlighed). Hendes sandsynlighed for at give det videre er derefter 50%. Da alle kriterier skal være opfyldt, multipliceres de med hinanden. 1*0,5*0,5*0,5=0,125
Det betyder at III3 har 12,5% sandsynlighed for at være bærer alene af den grund at vi ved at II2 er bærer (så det er altså meget højere end 1/90). Sandsynligheden for at de begge giver det syge gen videre er derefter 0,5*05 ----> 0,125*0,5*0,5=0,03125 (=1/32)
I en opgave som denne ser man bort fra sandsynligheden for at være bærer tilfældigt (1/90), fordi det er så usandsynligt, at det bliver uden betydning.
Skriv et svar til: Genetik
Du skal være logget ind, for at skrive et svar til dette spørgsmål. Klik her for at logge ind.
Har du ikke en bruger på Studieportalen.dk?
Klik her for at oprette en bruger.