Forklaring af figur

Den viser, hvorfor den genetiske sygdom seglcelleanæmi opstår, som konsekvens af mutation i den genetiske kode. På den venstre side har du udviklingen af den raske erythrocyt. På den højre side har du en syg erythrocyt.

Som du kan se på højre side er aminosyre nummer 6 angivet med rødt. Ved sammenligning med venstre side ses, at denne aminosyre er forskellig fra den raske erythrocyts. Dette er nok til, at foldningen af beta-subuniten - hæmoglobin består som bekendt af 2 alfa-subunits og 2 beta-subunits - ikke sker korrekt, hvilket medfører, at hæmoglobin-molekylet klumper sammen i erythrocytten. Dette sker pga. de hydrofobe bindinger, som den forkerte foldning af beta-subunit'en medfører. Alt i alt fører det til en misdannelse af erythrocytten, som går fra en bikonkav form, til en form som et gammeldags høstsegl (sådan en man skar hø med). Deraf navnet seglcelleanæmi.

Jeg forsøger lige at forstå det du har skrevet :)

men så har jeg et andet spørgsmål.

Der er de der chaperone proteiner, som sørger for, at folde proteinerne korrekt. Men hvad bruges de til.

De bruges netop til at sikre, at proteinerne foldes korrekt.

kort sagt, så er det foldningen af beta subuniten, der gør, at hæmoglobinmolekylet klumper sig sammen. Og hæmoglobinmolekylet klumper sig sammen i de røde blodlegemer. pga. de hydrofobe bindinger...

hvis man har en syg aminosyre i primærprotein strukturen, vil det medfører til, at man mangler blod...

Du har ikke en "syg" aminosyre. Du har bare den forkerte aminosyre.

Det kaldes blodmangel, men det er ikke fordi du decideret mangler blod. Det du mangler er funktionelle erythrocytter. Mange af dem du danner, vil blive fejlformede og vil derfor ikke fungere optimalt.

aha okay :) spændende