sygdom

Du skal se det hele i en sammenhæng:

- I1 er syg. I2 er rask. I generation II er der ingen syge. De syge begynder først at dukke op i generation III, og som vi ser, er det kun mænd der er efterkommere af kvinder med I1 som stamfader der rammes.

Hvad kan vi så sige? Jo...

- Sygdommen er med sikkerhed IKKE Y-bunden. Var den Y-bunden så ville II2 og II4 være syge, for de ville da arve et sygt Y fra Y1. Y-bunden er derfor streget!

- Sygdommen er IKKE autosomal dominant. Dette kan vi sige, da syge er efterkommere af 2 raske personer. Der må derfor være bærere af det syge gen, som ikke afficerer bæreren.

- Sygdommen er med sikkerhed IKKE X-bunden dominant. Hvis sygdommen var X-bunden dominant, så ville II6 og II8 være syge, da de ville arve det syge X fra faderen (kvinder for X fra fader og X fra moder. Mænd får Y fra fader og X fra moder), og derfor ville de være syge.

Tilbage har vi så autosomal recessiv og X-bunden recessiv. Hvordan adskiller vi så dem fra hinanden? Teoretisk set så kan sygdommen være både autosomal og X-bunden. Vi lægger mærke til det jeg skrev tidligere: "mænd der er efterkommere af kvinder med I1 som stamfader der rammes.". Så hvad fortæller dette os? Jo, som beskrevet får kvinder X fra fader og X fra moder. Såfremt sygdommen er X-bunden recessiv, så vil II6 og II8 med 100% sikkerhed have ét sygt X, som de har fået fra deres fader. Og hvad så nu?

- Hvis teorien om at II6 er bærer, så vil drengebørn af hende have 50% sandsynlighed for at blive syge. II6 har en syg søn (III6), og en rask søn (III7), der er derfor hold i teorien.

- Hvis teorien om at II6 er bærer er sand, så vil III8 have 50% sandsynlighed for at være bærer og kunne givet genet videre til eventuelle børn. Vi ser, at III8 er bærer, idet hun har en syg søn (IV4).

Der er derfor hold i teorien om, at sygdommen er X-bunden recessiv. Havde sygdommen været autosomal recessiv, så ville vi statistisk set have set sygdom i den "mandlige" del af generation II. Efterkommere af mændene i denne generation er dog raske hele vejen igennem. En sandsynlig konklusion er derfor, at sygdommens arvegang er X-bunden recessiv.

(Med min kendskab til immunologiske sygdomme kan jeg også bekræfte dette...)

Vi kalder rask for X og syg for x. I1 er derfor Yx.

- II6 er derfor Xx (hun må have et raskt X fra sin moder, ellers ville hun være syg, da hun stensikkert har x fra fader)

- III6 er Yx. Han er syg og har arvet x fra sin moder, der er bærer efter I1.

- II7 er YX. Var han Yx ville han være syg.