DNA

Da begge Sofies forældre er raske bærere af arveanlægget for cystisk fibrose er det kun en DNA test på

fosteret der kan afgøre om barnet vil blive født med CF. Statistisk vil 1/4 af børnene få CF, 2/4 vil blive raske

anlægsbærere og 1/4 vil blive raske og uden anlæg for CF.

CF : cystisk fibrose

            R     r                                     Man kunne prøve at lave et skema. R=sygt gen  r=rask gen.

----------------------------------------

 R       RR   Rr

r         Rr     rr

Hvilken DNA test er det så der kan afgøre om barnet til blive født med CF? (:

Der undersøges for mutationer i CFTR-genet , et gen der sidder på kromosom nummer 7.

Mutationer der bevirker, at der produceres et abnormt CFTR-protein. Det defekte protein kan

ikke udføre den funktion, som det korrekte CFTR-protein udfører . Ved mutation i begge ens

CFTR-gener bliver salttransporten ændret i lungeceller, bugspytkirtler- og svedkirtelceller.

Hvis barnet får det defekte gen fra både far og mor resulterer det i sygdommen cystisk fibrose.

CFTR-protein : cystisk fibrosis transmembrane conductance regulator

kan man svare på spørgsmålet så ledes her:
- Man kan jo undersøge den vej rundt, om der igen er et ressesivt gen fra moren og et fra faren, ligesom i Sofies tilfælde, det var det der gjorde hende syg uden at forældrene var bærer af sygdommen. Det skyldes at sygdommen er ressesiv. Og der skal to ressesive gener til at blive syg.