nedarvning

Ved en autosomal dominant sygdom forstås en sygdom hvor man kun behøver at nedarve et sygdomsallel for at blive syg, dvs. hvis mor eller far er syg er der 50% risiko for at sygdommen nedarves til hvert barn. Man kan således ikke være "bærer" af sygdommen uden at være syg som det gælder de recesive sygdomme. Hvis kvinde 1 er rask, er hun således ikke bærer af sygdommen og der er ingen risiko for at hendes børn bliver syge. Der er dog undtagelser til dette: 1) Der kan være sygdomme fx. hungtintons chorea, som først optræder senere i livet. Således kan hun godt være syg uden at vide det. Hendes risiko for at være syg er 50% hvis vi antager at en af hendes forældre er syge (det må man antage da hendes storebror er syg). Risikoen for at hendes børn får sygdommen er, hvis hun har sygdommen, også 50%. 2) Begrebet nedsat penetrans. Nu ved jeg ikke hvilket niveau du er på, så det kan være at dette er lidt over-kill. Ved ikke om man lærer om det i gymnasiet. Ved nedsat penetrans menes at nogle dominante sygdomme viser sig forskelligt fra person til person og nogle gange "trænger sygdommen ikke igennem" og personen er rask selvom han/hun faktisk bærer sygdomsgenet. Dette kan gælde for kvinde 1, og hun kan derfor give genet videre til sine børn. Dog vil man så ikke vide om børnene bliver syge eller raske selvom de bærer genet. Dette kan man ikke forudse, og man kan derfor ikke beregne risikoen. Dette gælder for nogle arvelige sygdomme.