punktmutation

Det er en mutation i DNA-strenge, hvor der sker en indsættelse, fjernelse eller som oftest en substitution af baser. Det kan føre til mere eller mindre alvorlige konsekvenser og man skelner her imellem nonsense-, missense-, silent- og frameshift-mutationer.

- Nonsense-mutation er når der ved en basesubstitution indføres et stop-codon (UAA, UAG eller UGA), hvilket stopper transkriptionen i utide og resulterer i et ufuldstændigt protein.

- Missense-mutation er når et codon ændres, så det nu koder for et andet aminosyre.

- Silent-mutation er når en base substitueres med en anden base, men hvor codonet stadig koder for samme aminosyre (fx GCC erstattes med GCA), således at det ikke har nogen konsekvenser for transkriptionen af DNA'et.

- Framshift-mutation er når der indsættes en ny base eller at en base fjernes. Disse punktmutationer har ofte stor betydning, da de ikke nøjes med at ændre kodningen for én enkelt aminosyre, men derimod at de skaber rod i alle de efterfølgende codons. Dette skaber oftest et fuldstændigt ubrugbart protein.

takker, nu mangler jeg bare at få det presset ned i en besvarende tekst... den skal gerne passe til min anden tråd "gensplejsede tomater" :S