Sandsynlighedsregning og genetik

Hej Kenneth

Bayes sætning giver mulighed for at indarbejde mange oplysninger i en sandsynlighedsberegning udover den direkte arvegang.

F.eks:

En dreng får konstateret klassisk hæmofili, som er en x-bunden recessiv sygdom (med fuld penetrans). Da hans far ikke udviser nogen symptomer, må drengen have fået anlægget fra sin mor, som derfor er "obligat bærer".

Morens søster har allerede fået en dreng som er rask, men hun vil i forbindelse med en ny graviditet gerne vide hvad sandsynligheden er for at barnet bliver sygt.

Søsteren har før vi tager hensyn til at hendes søn er rask en sandsynlighed for at være bærer på ½. For at tage hensyn til sønnens status forestiller man sig to sandsynligheds-situationer: en hvor at søsteren er rask og et hvor hun er bærer.

Hvis hun er bærer har sønnen 50% sandsynlighed for at være rask. Hvis hun derimod er rask vil sønnen med 100% sandsynlighed også være rask. Man formaliserer denne viden således:
P(Rask søn | Bærer) = 0,5
P(Rask søn | Rask) = 1
og tidligere fik vi at vide at søsterens sandsynlighed for at være bærer var ½, altså P(Bærer) =0,5 og P(Rask) = 0,5.

Lad os først finde ud af hvad søsterens bærersandsynlighed er. Det er nu vi skal anvende bayes teorem:
P(Bærer | Rask søn) =[ P(Bærer)*P(Rask søn | Bærer) ] / [ (P(Rask søn)*P(Rask søn | Bærer) + P(Rask)*P(Rask søn | Rask) ].
P(Bærer | Rask søn) = ½*½ /( ½*½+½*1) = 0,25/(0,25+0,5) = 1/3.
Vi har altså lige reduceret hendes risiko for at være bærer med ~17%

Hvis søsteren er bærer vil en ny dreng have en sandsynlighed for at få genet (og derved sygdommen) på ½. Hvis hun er rask er sandsynligheden 0. Men sandsynligheden for at få en dreng er jo også kun ½. Vi antager at en pige højst vil blive bærer da baggrundsprævalensen af genet i den mandlige befolkning er meget lav.

P(Syg baby) = P(Mor bærer) * P(Drenge baby) * ½ = 1/3 * ½ * ½ = 1/12.

Den nyeste tilføjelse til familien har altså en sandsynlighed for at blive bløder på 1/12.

Jeg beklager hvis det er lidt forvirrende med familien, prøv at tegne en stamtavle, det plejer at gøre det nemmere, jeg ville bare ikke begynde at bruge stamtavleterminologi også (det er sq forvirrende nok i forvejen :))

Til sidst vil jeg lige sige at man i vid udstrækning også bruger bayes teorem til vurdering af forskningsresultater inden kliniske studier og til vurdering af hvor effektiv en testform er for en given gruppe mennesker (en 99% sikker test kan godt give forkerte resultater 50% af tiden hvis der er meget få mennesker i gruppen der har sygdommen).

Puha, det blev da langt. Håber du kan slæbe dig igennem det.

PS: mine beregninger er kun gyldige for helt klassisk genetik og tager således ikke hensyn til en hel masse genetiske underligheder, men de er også meget irrelevante på gymnasie-niveau

Hej Marc.

Mange tak for dit svar, det var en kæmpe hjælp!

Mvh. Kenneth