MALARIA!

Hvad i alverden er "seglcelletræl " ?

Seglcelleanæmi kender jeg det er en arvelig sygdøm som pudsigt nok også beskytter imod malaria og som er mest udbredt i de områder hvor malaria er udbredt....

hvis du mener hvordan man kan undersøge om en person har seglcelleanæmi, så ville jeg tage en blodprøve og kikke på de rødeblodcellers form :)

er seglcelleanæmi og seglcelletræk ikke det samme?

Nej, det er ikke det samme.

Seglcelleanæmi er en sygdom, hvor man lider af livstruende blodmangel. Grunden til dette er, at personen er homozygot overfor seglcelle-allelen (Genotype SS).

Den heterozygote tilstand er seglcelletræk (genotype AS), som vil være delvist beskyttende overfor malaria, fordi nogle blodlegemer er seglformet ved lav iltspænding(seglformen gør, at parasitten ikke vil kunnne overleve inde i blodlegmet).

Til at undersøgelse vil mit bud være en DNA-chip, som bl.a. kan bruges til bestemmelse af mutationer i udvalgte regioner af genomet. For at undersøge om en person har sygdomsfremkaldende mutationer, designer man nogle særlige DNA-chips. Disse består af DNA-sekvenser der i nogle spots er modificeret således at de stopper ét nukleotid før det SNP-sted man ønsker at undersøge.

DNA fra den person man ønsker at undersøge tilsættes og hybridiserer med chippens DNA. Efterfølgende tilsættes DNA-polymerase sammen med DNA-nukleotider som er konstrueret så de er flourescerende og kan binde et nyt nukleotid til sig i 3'enden.
Baggrunden for dette er så, at personens DNA skal være skabelon for at tilføje ét enkelt fluorescens-mærket nukleotid til DNA-sekvenserne i de modificerede spots. De forskellige SNP kan derefter identificeres(om der er en sygdomsfremkaldende mutation på det pågældende sted af genomet).

Håber du kan bruge mit svar.
Er ikke sikker på det er 100 % rigtig, men det er noget i den retning i hvert fald.