Biologi
Arvelige sygdomme
Hej. jeg har trukket et spørgsmå hvor jeg i min fremlæggelse skal lave en redegørelse for hvordan arvelige sygdomme kan opstå og nedarves samt hvordan en gentest kan udføres.
Hva vil i komme ind på?
Svar #1
08. juni 2009 af M_Malling (Slettet)
Jeg ville sige noget om genmutationer: deletioner, insersion, punkt mutation og frameshift. Den sidste er ikke en mutation men en konsekvens.
Så ville jeg sige noget om kromosommutationer: trisomi, monosomi, translokation og deletion.
Så måske lidt om kræft det er også en genetisk sygdom.
Med nedarvning kan man nævne de klassiske mendelske nedarvninger: dominant/recessiv og kønsbunden/autosomal.
Og lidt om mitokondriesygdomme. de nedarves som benkendt kun gennem moderen og i variabel udtrykkelse.
Nogle typiske metoder man ville bruge er PCR eller FISH. Ved ikke helt om der bliver undervist i FISH på gym men den bruges i hvert fald. PCR køres jo så på en agarose- eller polyacrylamidgel og med de relevante restriktionsenzymer kan en mutation så findes.
En anden metode er Sanger-sekventering. Det er den med dideoxiribonucleinsyre (ddNTP'er) hvor man så får en sekvens læst nedefra
Skriv et svar til: Arvelige sygdomme
Du skal være logget ind, for at skrive et svar til dette spørgsmål. Klik her for at logge ind.
Har du ikke en bruger på Studieportalen.dk?
Klik her for at oprette en bruger.