Mutationer og arvelige sygdomme

16. juni 2009 af Vasco (Slettet)

Hej :)

Hvilke mutationer kan siges at være årsag til følgende arvelige sygdomme?

1. Cystisk fibrose, 2. blødersygdom, 3. muskelsvind, 4. Huntingtons corea

Kan de opstå ved forskellige mutationer som fx både en frameshiftmutation og eksempelvis en missense mutation?

På forhånd tak!

Brugbart svar (0)

Svar #1
16. juni 2009 af M_Malling (Slettet)

1. mange forskellige. den udviser allel og locus heterogenitet. der er vist både frameshift, ved deletion, insertioner og sådan

2. ved det ikke rigtig

3. frameshift. Så du får et trunkeret protein, i dette tilfælde dystrofin

4. en CAG-triplet forlængelse

Skriv et svar til: Mutationer og arvelige sygdomme

Du skal være logget ind, for at skrive et svar til dette spørgsmål. Klik her for at logge ind.
Har du ikke en bruger på Studieportalen.dk? Klik her for at oprette en bruger.