Biologi
Punktmutation
Hej.
Jeg kunne godt bruge noget hjælp i forhold til at forstå hvad punktmutation er.
Det må meget gerne være i forhold til Tay-Sachs syndrom.
Svar #1
16. december 2009 af Amaliesnu (Slettet)
En punkt mutation er en mutation (ændring) hvor der sker en udskiftning af et basepar i en DNA-sekvens. Fx fra ATCCGG til AACCGG (2. base er skiftet fra et T til et A)
Hvis man har Tay Sachs syndrom har man sådan en mutation i et enzym der hedder Hexosaminidase A. Dette enzym sørger normalt for at nedbryde nogle fedtsyrer der hedder gangliosider. Hvis enzymet ikke fungerer, som følge af en mutation, vil fedt ophobes i hjernen og give anledning til sygdom.
Skriv et svar til: Punktmutation
Du skal være logget ind, for at skrive et svar til dette spørgsmål. Klik her for at logge ind.
Har du ikke en bruger på Studieportalen.dk?
Klik her for at oprette en bruger.