cystisk fibrose

Cystisk fibrose skyldes en fejl på det 7. kromosom, som forekommer hos 1 ud af 4.200 nyfødte i Danmark. Kromosomfejlen betyder, at et protein er skadet. Proteinet regulerer salt og vandtransporten ind og ud af kroppens celler. Cellernes regulering af salt- og vandtransport er derfor dårligere hos cystisk fibrose patienter. Resultatet af det er at der dannes en tyk slimhinde, som blokerer bronkierne i lungerne og tilstopper forbindelsen mellem bugspytkirtlen og tarmen, hvilket kan være dødeligt efter omkring 40 år dvs. den højeste levealder med sygdommen er omkring de 40. ca.

Så hvis vi tager et overordnet overblik:

Cytisk fibrose kan ske for alle og enhver. Vi taler om en lille fejl i det 7. kromosom, altså helt nede i de små celler.. hvilket kan lave en stor forskel i kroppen og gøre at organer bliver svagere og nogle faktisk bliver midlertidig defekt.. fx tyktarmen hvis den bliver defekt af den sygdom, så vil den ikke kunne absobere vand og salte, og der er = diarré i lange baner.. så det er en rigtig ubehaglig fejl i systemet, og det kan ske for alle.. som sagt, 1 ud af 4.200 nyfødte ender med den her sygdom i gennemsnit..

Håber det hjalp, god nytår! (:

aj mange tak for hurtig svar... så selvom barnets forældre ikke har sygdommen kan barnet stadig have den

Det kan du tro.. chancen er 1 ud af 4.200 (: - så ja det kan barnet sagtens.. det bare sjældent!

mange tak det var virkelig sødt af dig og hjælpe mig..

Det i orden, Godt nytår (:

Vil gerne lige tilføje at grunden til at et barn kan arve sygdommen fra to raske forældre er fordi sygdommen nedarves recicivt.

DET VIL SIGE: Vi har alle to udgaver af kormosom 7, et fra mor og et fra far. Hvis vi kun har fejl på en af de to kromosom 7, så er vi raske fordi det andet kan tage over, men hvis man har en fejl på begge kromosomer bliver man syg.

DERFOR: hvis både far og mor har et rask kromosom og et sygt kromosom 7, så vil der være en risiko for at de får et barn der arver de to syge kromosomer og således bliver syg.

Moren og faren betegnes som bærere af sygdommen. Man kan aldrig vide om man er bærere af sygdommen fordi man føler sig fuldstændig rask.

Det er således IKKE hvem som helst der kan få sygdommen, det er KUN bærere af sygdommen der kan give den videre til sine børn. Problemet er at man ikke kan vide om man er bærer..

Dette gælder ikke kun for cystisk fibrose, men også for alle andre genetiske sygdomme som nedarves recicivt.

Ja, det glemte jeg vist at pointere.. men gælder det også turners syndrom, fordi så vidt jeg ved er det også en genetisk sygdom.. altså en fejl i kromosomerne

ved du om der er test man kan lave for at tjekke om det barn for flere søskende som har dette sygdom...

#8

Se evt http://www.cystiskfibrose.dk/infomateriale/dnatestforcf/defaultdnatestforcf.html

Turners er en helt anden form for genetisk sygdom. Her er der ikke tale om genfejl, men kromosom-antal fejl (ligesom down-syndrom også kaldet mongolisme)

Vi har alle 46 kromosomer sv.t 23 par. Det 23. par er kønskromosomer (X og Y), dvs. de kromosomer der afgør om man bliver mand eller kvinde. Mænd har XY og kvinder har XX. Ved Turner sker der en fejl under meiosen (dannelse af æg eller sædcelle) hos enten moren eller faren, der gør at der "mistes" et kønskromosom (X eller Y), således at barnet kun får et kønskromosom, nemlig X.

DVS: Har man turnes syndrom har man kun 45 kromosomer fordi der mangler et kønskromosom. Sygdommen er ikke arvelig og skyldes en tilfældig fejl. Kvinder med turner kan normalt ikke få børn og kan derfor ikke give sygdommen videre.

Mht. cystisk fibrose kan man rent statistisk udregne at 1 ud af 4 børn vil få cystisk fibrose hvis begge forældre er bærere (dette gælder også de andre genetiske sygdomme der nedarves recicivt).

Dvs. man kan aldrig vide om man får flere børn med sygdommen, men risikoen er 25%.

Ved man at man er bærer kan man prænatalt (dvs. inden barnet bliver født) udtage en prøve og lave en gentest. 

Så blev man lidt klogere (: - tak du