karyotype (kromosomkort)

Karyotype

En karyotype er et billede af kromosomsammensætningen for en eukaryot art(dyre-eller plantecelle)

Mennesket har 46 kromosomer-som kan inddeles i 23 homologe par

Mennesket har 44 autosomer/kropsceller-22 par autosomer

Mennesket har 2 kønskromosomer. Kvinder har to ens kønskromosomer, nemlig XX. Mens mænd har to forskellige kønskromosomer XY. Mennesket har et par kønskromosomer

Den normale karyotype for kvinder er 46, xx og den normale karyotype for mænd er 46, xy

Kromosomfejl

Der kan opstå kromosomfejl, så mennesket har et afvigende antal kromosomer i forhold til det normale. Kromosomfejl skyldes defekt meiose i sæd-eller ægcelle før befrugtning.

Turner syndrom hos piger. Pigen mangler ét X-kromosom eller det andet X-kromosom fungerer ikke. Pigen kommer ikke i puberteten, medmindre hun får hormonbehandling. Turnerpiger er meget lave. Hvis pigen mangler X-kromosomet, har hun karyotypen 45, x

Klinefelter-syndrom XXY, 47. Drengen har ét ekstra x-kromosomer i forhold til det normale hos en dreng og 47  kromosomer i alt. Det ekstra kromosom udgør det ekstra X-kromosom. Klinefelter medfører, at drengen ikke udvikler maskuline træk som f.eks. udvikling af testiklerne og skægvækst osv. Drengene er meget smalle og har mere feminime træk

Trisomi 21, downs syndrom. En person med downs syndrom har 3 af kromosom nr. 21, hvor mennesker uden downs syndrom har 2 af kromosom nr 21. Personer med downs syndrom har en ekstra kopi af kromosom nr 21. Symptomer på downs syndrom er forsinket udvikling, hjerteproblemer, øget risiko for infektioner, ekstra fold i nakken osv.

Kromosomfejl skyldes defekt meiose i kønscellerne. Der kommer et abnort kromosomantal ind i sæd-eller ægcellen

Autosomer(kropsceller) har 46 kromosomer. Autosomer produceres ved mitose. Udfaldet er to celler, som er identiske med den celle,som de er blevet dannet udfra.

Kønsceller(sæd-og ægceller) har 23 kromosomer. Kønsceller produceres ved meiose. Udfaldet er fire celler, som er forskellige fra den celle, som de er dannet udfra. Forskelligheden skyldes overkrydsning, det er altså forskelligt, hvilke kromosomer der kommer med i de enkelte celler. At sædceller og ægceller er forskellige gør, at søskende også er forskellige. enæggede tvillinger er identiske, da de kommer fra samme befrugtede æg, som har delt sig meget tidligt.

Kønsceller er haploide, dvs. at de kun indeholder det halve antal kromosomer i forhold til autosomerne. Sædcelle(23) og ægcelle(23) smelter sammen til et befrugtet æg(46). Det befrugtede æg bliver til et barn.