Genetisk nedarvning

Google er din ven ;)
"Adskillige studier har vist, at emigranternes anfører Willem Schalk van der Merwe eller hans kone Elsje Cloete var bærer af Huntingtons chorea"

Det vigtige er "bærer af"... Det betyder, at sygdommen er recessiv. Når det er tilfældet, så skal genet være til stede i dobbelt dosis (kaldes homozygout), dvs. både far og mor skal give genet til deres barn. 

Man laver en simpel udregning. Hvis kun den ene forældre har det syge gen, så ser det sådan ud (her er det far, der er bærer af genet):
Far videregiver enten et sygt gen eller et raskt gen.
Mor kan kun videregive et rask gen (da hun ikke bærer sygdommen):
Resultatet er, at:
Sygt gen (fra far) + raskt gen (fra mor) = et barn der bærer sygdommen
Raskt gen (fra far) + raskt gen (fra mor) = et raskt barn.
Man kan typisk ikke se på et barn, hvis de bærer et sygt, recessivt gen!!! Man skal have en gentest for at få det bekræftet. 

Hvis begge forældre bærer det syge gen, så er sandsynligheden anderledes. Her kan far enten give et rask eller et sygt gen. Og det samme med mor!
Sygt gen (fra far) + raskt gen fra mor = et barn der bærer sygdommen
Sygt gen (fra far) + sygt gen fra mor = et sygt barn (der altid vil videregive sygdommen til egne børn)
Rask gen (fra far) + rask gen fra mor = rask barn (der aldrig vil videregive sygdommen til egne børn)
Rask gen (fra far) + sygt gen fra mor = et barn der bærer sygdommen.
Et par der begge bærer sygdommen (heterogouter for sygdommen) har altså 25% sandsynlighed for at få et raskt barn. 25% sandsynlighed for at få et sygt barn og 50% risiko for at få et barn, der bærer sygdommen.

Når man snakker om raske forældre, så er det fordi de ser raske ud! Det betyder, at man ikke kan se, at de bærer på sygdommen (man kalder det fænotypisk, når man snakker om, at man ikke kan se det). 
Hvis man kigger på deres gener, så kan man godt se, at de er bærere af sygdommen (så genotypisk set er de syge... eller rettere, de bærer på sygdommen og det kan ses i generne (genotypisk), men ikke på udseendet (fænotypisk).

Håber det gav mening :)

Det gjorde det, mange tak :)

Dominant autosomal nedarvning

Huntingtons sygdom er en dominant sygdom. Bare man har ét sygt gen, vil man blive ramt af sygdommen. Problemet er, at sygdommen oftest vil bryde ud i 30-40 årsalderen og man derfor har fået børn inden.

Ved en dominant sygdom dominerer det syge gen over det raske.

Krydsningskema mellem en syg far og en rask moder

Faderen er syg og har genotypen Hh

Moderen er rask og har genotypen hh

   H  h

-----------

h  Hh  hh

h  Hh  hh

50% af børnene vil få genotypen Hh, altså fænotypen H. Disse børn vil få sygdommen

50% af børnene vil få genotypen hh, altså fænotypen h. Disse børn vil blive raske

Recessiv autosomal sygdom

For at få en recessiv sygdom, skal man have to syge gener. Man får et sygt gen fra hver af sine forældre

Cystisk fibrose er et eksempel på en recessiv sygdom.

Krydsningsskema mellem to forældre, som er raske bærere af sygdommen. Forældrene lider ikke af cystisk fibrose, men har begge genet for sygdommen, som de kan videre give til deres børn

Forældrenes genotype er Rr

   Rr

---------

R  RR Rr

r   Rr   rr

25% af børnene vil få genotypen RR. De vil blive raske uden at kunne videregive det syge gen til deres afkom

50% af børnene vil få genotypen Rr. De vil blive raske, men kan videregive det syge gen til deres afkom

25% af børnene vil få genotypen rr. De vil blive syge.

Hov, det er da rigtigt! Huntingtons chorea er dominant nedarvet.... Hehe, fusket at skrive, at det er raske forældre, for det er det jo så faktisk ikke... Sygdommen er bare ikke aktiv før efter de har fået børn. 

Der skal blot være 1 dominant gen til stede for at egenskaben kommer til udtryk (i dette tilfælde sker det så først som voksen) i modsætning til recessive gener, som der skal være 2 af, før egenskaben/sygdommen kommer til udtryk.

Som allerede nævnt, så er det altså nok i tilfældet med Huntingtons chorea, at bare den ene forældre videregiver det syge gen, for at få et sygt barn.