Genetik og nedarvning

Figur A

Ved første øjekast bemærkes, at sygdommen rammer piger og drenge lige hyppigt, og sygdommen optræder i hver generation. Hvis bare man har et sygt gen, vil man få sygdommen. Det er altså en autosomal dominant sygdom, da bare et sygt gen er nok til at gøre et menneske syg

Man er rask, hvis man har genotypen aa. Og syg hvis man har genotypen AA eller Aa. De to syge børn kan altså enten have genotypen AA eller Aa-man kan ikke se forskel på, om de har den ene eller anden. Deres fænotype er A/syg, uanset om de er AA elle Aa.Vi ved, at de har fået et stort A fra den ene forældre og derfor er blevet syge.

Figur B

Man skal have to syge gener for at få sygdommen. Man får et sygt gen fra sin mor og et sygt gen fra sin far. Sygdommen er autosomal recessiv. Sygdommen rammer piger og drenge lige hyppigt

aa=syg

Aa=rask anlægsbærer(Man er ikke syg, men kan give det syge gen videre)

AA=helt rask uden anlæg for sygdommen

Så hvis man er rask, så har man enten genotypen AA eller Aa

Figur C

Det bemærkes, at sygdommen sidder på x-kromosomet. Piger har to kopier af x-kromosomer, de har nemlig fået et x-kromosom fra både moderen og faderen. Det raske x-kromosom vil dominere over det syge x-kromosom hos pigerne. Derfor skal en pige have to syge x-kromosomer for at blive syg. Da en dreng har XY, vil et sygt x-kromosom gøre ham syg

Sygdommen er recessiv x-bunden. En pige skal nemlig have to kopier af det syge gen. Drenge har ikke noget backup af x-kromosomet og vil derfor blive syge, hvis bare de får et sygt gen.

X^AY=rask mand

X^aY=syg mand

X^AX^a=rask kvinde, men hun kan give det syge gen videre til sine børn. Det raske gen dominerer over det syge gen, så hun er rask selv

X^aX^a=syg kvinde