Biologi
Cystisk fibrose og mutationstyper
Jeg fatter hat, er der nogen der kan skubbe mig i den rigtige retning? :))
Genet for cystisk fibrose sidder på kromosom nummer 7. Det spænder over 250 kilo basepar (250.000 basepar) og koder for 1.480 aminosyrer. Genet indeholder 27 exons. Exons er de dele af et gen, der koder for proteinet. I exon nummer 10, har man fundet den mutation, der er den hyppigste årsag til cystisk fibrose.
a) Hvilken mutationstype er der tale om og hvilken betydning får det for aminosyrerækkefølgen?
Svar #1
05. oktober 2016 af Skaljeglavedinelektier
Du får vel noget mere information til at kunne bestemme det - muligvis et billede?
Cystisk fibrose er en autosomal recessiv nedarvet sygdom.
Det muterede sygdomsgen medfører et defekt protein. Der er mere end 1500 forskellige mutant-alleller for cystisk fibrose, men den der oftest ses (ca.90% af tilfældene i Danmark) er mutant-allel ΔF508. Der er tale om en deletion på 3 basepar i codon 508. Proteinet kommer altså til at mangle en aminosyre. Proteinet på denne position, der mangler, er phenylalanin.
Svar #2
05. oktober 2016 af maria2datter (Slettet)
Ja, jeg ville ogsaa mene at der mangler lidt info. Men der findes forskellige typer af mutationer: insertion, deletion, substitution.
Enten er der noget der er blev slettet, indsat eller ændret. Alle disse kan have alvorlige konsekvenser.
Svar #3
05. oktober 2016 af Skaljeglavedinelektier
Med tanke på, at der er tale om den mutation, der hyppigst er årsag til cystisk fibrose, er der sandsynligvis, som jeg skriver i #1, tale om deletion.
Svar #4
05. oktober 2016 af maria2datter (Slettet)
Ja, nu undersøgte jeg ikke specifikt cystisk fibrose men hvis du har fundet frem til at det er deletion så er det nok det :-) Jeg gik bare ud fra den information man havde fået.
Svar #5
05. oktober 2016 af Skaljeglavedinelektier
Ja informationen er som sagt mangelfuld, så mit er blot et gæt, men det er for at give trådstarter en (god) ide til, hvor personen skal lede.
Skriv et svar til: Cystisk fibrose og mutationstyper
Du skal være logget ind, for at skrive et svar til dette spørgsmål. Klik her for at logge ind.
Har du ikke en bruger på Studieportalen.dk?
Klik her for at oprette en bruger.