Mutationer

a)

Alle mutationer pånær S1436S er det man kalder missense mutationer. Det svarer til, at der sker en mutation i selve basesekvensen af generne, hvor en eller flere baser deleteres eller indsættes. Dette fører til en ny basesekvens for genet og tilsvarende også en ny aminosyrekæde.
Når de i opgaven fx skriver D693N, svarer det til, at en mutation har forårsaget, at aminosyren aspartat (D) i position 693 er ændret til asparaginsyre (N).

S1436S er det man kalder en silent mutation. Der er her sket en basemutation ligesom ovenfor (deletion el. indsættelse), men denne baseændring har ikke nogen betydning for aminosyresekvensen (baseændringen fører til samme kodning af aminosyren). Det er fordi, at flere codons (tre baser) koder for samme aminosyre, så én baseændring medfører nødvendigvis ikke en ny aminosyre.

b)

Her skal du kigge på, hvilken mutation som er mest sandsynlig. Du ser, at allelfrekvenserne for S1436S og P871L næsten er ens og de er meget høje, svarende til, at man med stor sandsynlighed bærer disse mutationer. Som forklaret ovenfor, er S1436S mutationen en silent mutation. Da aminosyren ikke ændres, vil det heller ikke have nogen betydning for det velfungerende protein, så denne mutation kan ikke forårsage nogen sygdom. Derfor må det være P871L mutationen som sandsynligvis kan forklare kvindens kræft (da den har en høj allelfrekvens og formentlig medfører et ikke fungerende protein, da aminosyren udskiftes med en anden).

:)