Biologi

genetik/sandsynlighed

10. august 2022 af Blithe - Niveau: Universitet/Videregående

Hej

Er der nogen der kan forklarer mig hvorfor sandsynligheden for at få et sygt barn, hvis en rask kvinde som overvejer at få barn med sin raske fætter, hvis bror har en sjælden autosomal recessiv sygdom, er 1/24. Befolkningsfrekvensen er 1/10000 for sygdommen.

Prøvede det her, men det gav ikke særlig meget mening:

Antager at der er Hardy-Weinberg ligevægt

q=1/10000

p+q=1

1-1/10000=0,9998

2pq=1,9998

Sandsynligheden for at manden er bærer = 2/3 

Sandsynligheden for et sygt barn= 1,9998*2/3*1/4=0,3333.

Men det kan jeg se ikke giver særlig meget mening...


Svar #1
10. august 2022 af Blithe

Kom lige i tanke om at sygdommen er autosmal recessiv, så 1/10000 må være allelfrekvensen for 2 recessive alleler?? Prøvede at regne på det, men så fik jeg 0,16667. Men det er stadig ikke 1/24...


Svar #2
10. august 2022 af Blithe

svaret er 2/3*1/4*1/4. Men går man så ud fra at fætter har mutationen, men med nedsat penetrans?


Brugbart svar (0)

Svar #3
12. august 2022 af ringstedLC

#0: Da sygdomsfrekvensen er så relativ lav, antages det, at de fire forældre og begge bedsteforældrene er raske. En bedsteforælder og fætterens forældre er dog bærere.

Fætteren har sands. 1/2 / 3/4 = 2/3 for at være en rask bærer pga. sine bærende forældre.

Kusinens ene forældre har sands. 1/2 for at være en rask bærer. Den anden har ihvertfald sands. 1/10000 for at være en rask bærer. Kusinen har derfor sands. 1/2 · (1/2 + 1/10000) ≈ 1/4 for at være en rask bærer.

Deres barn (mener jeg) må få sands. 2/3 · 1/4 = 1/6

Tip: Regn med brøker el. procenter. En blanding af decimaltal og brøker er noget sjusk.

#2: Du kan mig bekendt ikke regne på "nedsat penetrans" uden yderligere oplysninger.


Skriv et svar til: genetik/sandsynlighed

Du skal være logget ind, for at skrive et svar til dette spørgsmål. Klik her for at logge ind.
Har du ikke en bruger på Studieportalen.dk? Klik her for at oprette en bruger.