monogene sygdomme og stamtræ

Hvilke problemer har du med spørgsmålene? Hvis du skriver det, så kan hjælperne hjælpe dig.

Det vil jeg gerne hjælpe dig med, men det kræver, at du kommer med dine egne tanker om det først. 

Tak for det.

jeg har svært ved at forstå de forskellige termer og ders betydning såsom autosomal, X-bundet og autosomal recessiv sygdom. 
Derudover har jeg svært ved at forstå spørgsmål a og b? hvordan skal de forståes, og hvad skal man svare på?

#0. Indsætter billede.

a) Blå sygdom er højst sandsynligt X-bundet recesivt. Det ses ved, at kun drenge får sygdommen (de har kun et X-kromosom og har derved lettere ved at får den). At den er recessiv fremgår af, at deres forældre alle er raske bærere af sygdommen. Dominante sygdomme kan ikke have raske bærere. Blå kan være blødersygdommen.

#5. Med hensyn til b) vil jeg sige autosomal dominant, fordi begge køn kan få sygdommen, og der er ikke raske bærere. 

a) Du skal gennemse stamtræet for forekomster af sygdommen.

- Blå sygdom findes kun på nogle børn.  Det betyder, at den ikke kan være autosomal dominant.

- Ingen forældre til blå sygdom har den blå sygdom. Det betyder, at den er recessiv.

- Blå sygdom findes kun på børn der er "køn 2".  Det betyder sandsynligvis, at den er X-bundet recessivt (som i #4).

b) 

1. Rød sygdom findes kun på nogle børn. Det betyder, at den ikke kan være autosomal dominant.

2. Rød sygdom findes kun på nogle forældre. Det betyder sandsynligvis, at ...

3. Rød sygdom findes på begge køn. Det betyder sandsynligvis, at ...

Sammenfat 1., 2. og 3.

tak for svarene.

For at sammenfatte 1, 2 og 3. Vil det så sige, at rød sygdom er autosomal recessiv. Det kan ses fordi at sygdommen findes på begge køn og derfor kan rød sygdom ikke være X-bundet recessiv?

Er det forstået korrekt?

Kort til sidst, hvad betyder spørgsmål c og d? Hvordan skal ordet genotype forståes i denne sammenhæng?

#6. Kald den dominante allel for rød sygdom for R og den recessive for r.

Antag at Mor (1) har genotypen rr og Far (2) har Rr. Deres børn bliver:

50%: rR (hvis dominant nedarvet sygdom: syg, hvis recessivt nedarvet: rask)

50%: rr (hvis dominant nedarvet sygdom: rask, hvis recessivt nedarvet: syg).

Dvs. både dominant og recessiv nedarvning giver 50% af syge og raske børn.

hvilket dette svar til spørgsmål c og d?  

#9 Rettelse:...Kald den dominante allel for rød sygdom for R og den recessive for r.

1) Antag dominat nedarvet sygdom, samt at Mor (1) har genotypen rr og Far (2) har Rr. Deres børn bliver: 50%: rR (hvis dominant nedarvet sygdom: syg, hvis recessivt nedarvet: rask)

2) Antag recessivt nedarvet sygdom, samt at Mor (1) har genotypen Rr og Far (2) har rr. Deres børn bliver: 50%: rr (hvis dominant nedarvet sygdom: rask, hvis recessivt nedarvet: syg).

Dvs. både dominant og recessiv nedarvning giver 50% af syge og raske børn.

c)

Moren (1) er rask bærer af sygdommen, dvs. genotype: bB (ikke BB, da det ville betyde, at hun havde sygdommen). Faren (2) er ikke bærer, da han ikke har sygsommen og da en mand ikke kan være rask bærer: Genotype: r (ingen allel på Y-kromosomet).

#3:

Monogen sygdom ≈ et-gens sygdom. Sygdommen er altså kun afhængig af et enkelt gen.

Autosomal ≈ ikke kønsbunden. Egenskaben nedarves lige hyppigt på begge køn.

Dominant ≈ bestemmende.

Findes egenskaben hos blot én forælder nedarves den 100% på afkommet (af begge køn).

#3 fortsat:

Recessiv ≈ ikke bestemmende, vigende.

- Findes egenskaben hos begge forældre, får afkommet den

- Findes egenskaben på den ene forælder, bliver afkommet en rask/skjult bærer. 

Eksempler: Alle afkom i 2. generation er bærere af-  eller har den røde sygdom. De hvide afkom i kombination 1 i 3. gen. er raske bærere af den blå sygdom. De hvide afkom i komb. 3 i 3. gen. er raske bærere af den røde sygdom.

- Findes egenskaben skjult på begge forældre, bliver afkommet måske en rask/skjult bærer, -måske fremvises egenskaben eller måske bliver afkommet "frit" (egenskaben findes ikke i dets gener).

Eksempler: Individ 1 er rask bærer af den blå- og den røde sygdom og individ 2 er rask bærer af den blå sygdom. Komb. 2 og komb. 3 i 2. gen. har raske bærere.

#3 fortsat:

X-bunden ≈ ligger på X-kromosomet. Hunner har to X-kromosomer, mens hanner har et.

X-bundet recessivt ≈ egenskaben ligger skjult hos hunkønnet, da det andet X-kromosom er "frit" og derfor dominerer.

Egenskaben optræder derfor overvejende hos hanner, da hannen ikke har et andet X-kromosom uden egenskaben.

Eksempler: Parret i 1. gen. og det hvide par i 2. gen. har både raske- og syge drenge.

Bemærk: Både det hvid/blå og det hvid/røde par i 2. gen. kunne få en dreng med den blå sygdom, hvis deres mødre skulle være en skjult bærer.