Biologi
Genetik. Arvelighed?
Jeg forstår simpelthen ikke spørgsmål C, håber at nogen kan hjælpe. Hvordan kan jeg se hvilken arvegang det er, udfra informationen om nogen celler?? Svaret skulle vist være x-bunden reccessiv med inaktivering af X eller noget. men det forstår jeg ikke? Det er desuden en fortsættelse af en opgave omhandlende en kronisk granulamatøs sygdom.
Den arvelige defekt kan påvises ved farvning af enkeltceller i vævskulturer, da celler, der er homozygote eller hemizygote for autosomale eller X-bundne sygdomsgener, ikke kan danne superoxid. En kvinder var gravid, og ved en undersøgelse af celler fra hendes foster (prænatal diagnostik) fandt man, at 56 % af cellerne manglede evnen til at danne superoxid, mens resten af cellerne (44 %) var i stand til at danne superoxid.
C. Hvilken af de to arvelige former af ”kronisk granulomatøs sygdom” drejer det sig om i denne familie?
D. Hvilken karyotype og hvilken genotype har fosteret?
Begrund kort svarene på spørgsmål C og D
Svar #1
16. marts 2013 af Casabon
C)
Du kan i hvert fald regne ud at den må være X-bundet. Den her form for mosaik-dannelse er nemlig meget typisk for de X-bundne gener hos kvinden. Dette skyldes at kvinden jo har X1X2, men hver enkelt celle har kun brug for et X. Derfor inaktiveres det ene X, men det er fuldstændig tilfældigt om det er X1 eller X2 som inaktiveres. Derfor har en række celler aktiviteret X'et med det syge gen, mens en række andre celler har aktiveret X'et med det raske gen.
D)
Du kan se at barnet både har raske og syge celler, så barnet må altså have både et sygt og et rask X altså genotypen. XsygXrask. Karyotypen vil være således at fosteret kun er delvist syg. Altså også har 44% raske celler, som måske kan gøre op for de syge celler. Det er derfor ikke sikkert at fosteret har særlig mange symptomer. Var det en mand som havde fået det syge X ville 100% af hans celler altid blive syge, da mænd ikke har X inaktivering.
Skriv et svar til: Genetik. Arvelighed?
Du skal være logget ind, for at skrive et svar til dette spørgsmål. Klik her for at logge ind.
Har du ikke en bruger på Studieportalen.dk?
Klik her for at oprette en bruger.