Biologi
Et lille spørgsmål
30. september 2007 af
Malfoy (Slettet)
Hej,
Jeg har i forbindelse med emnet "Omsætning af fedt" fået som opgave at besvare dette spørgsmål:
"Hvad er de arveligt betingede årsager til problemer med dette (VLDL, LDL & HDL) system? - hvilke og og konsekvenser?"
Mit bud er følgende, men jeg er ikke sikker på, om der er noget jeg mangler:
"Den arvelige sygdom kades familiær hyperkolesterolæmi. Sygdommen skyldes at personer med paagaeldende problem kun har halvdelen af det normale antal LDL-receptorer i leveren og LDL-koncentrationen i blodet er 2-3 gange hojere end normalt. Sygommen kan foraarsage hjerte- eller karsygdomme allerede som børn."
I må meget gerne tilføje eller fortaelle hvad jeg mangler, hvis det er tilfædet.
På forånd mange tak,
Malfoy
Jeg har i forbindelse med emnet "Omsætning af fedt" fået som opgave at besvare dette spørgsmål:
"Hvad er de arveligt betingede årsager til problemer med dette (VLDL, LDL & HDL) system? - hvilke og og konsekvenser?"
Mit bud er følgende, men jeg er ikke sikker på, om der er noget jeg mangler:
"Den arvelige sygdom kades familiær hyperkolesterolæmi. Sygdommen skyldes at personer med paagaeldende problem kun har halvdelen af det normale antal LDL-receptorer i leveren og LDL-koncentrationen i blodet er 2-3 gange hojere end normalt. Sygommen kan foraarsage hjerte- eller karsygdomme allerede som børn."
I må meget gerne tilføje eller fortaelle hvad jeg mangler, hvis det er tilfædet.
På forånd mange tak,
Malfoy
Svar #1
30. september 2007 af stud.med (Slettet)
En tilføjelse er at familiær hypercholesterolæmi er dominant. Symptomerne ud over selvfølgelig højt cholesterol i blodet er et symptom kaldet tendon-xanthomas - samling af fedt omkring achillessenen og plantar-xanthomas - på hænder. Desuden er det ikke kun leverens LDL-receptor der er defekt, men hele kroppens.
Et par andre arvelige sygdomme er:
Familiær kombineret hyperlipidæmi - overproduktion af apolipoproteinet apoB100 der forekommer i VLDL, IDL og LDL samt chylemicronerne fra tarmsystemet. ApoB100 dannes i leveren og er hovedbestandelen af proteinerne i VLDL. En overproduktion af proteinet vil medfører en øget produktion af VLDL's og dermed også HDL's i sidste instans. Dette overbelaster LDL/LRRP-receptorerne* og medfører enten hypercholesterolæmi og/eller hyperglyceridæmi.
Familiær dysbetalipoproteinæmi - mutation i apoE, medførende apoE omdannes til en isoform der har en lav affinitet (sammenkoplingsevne) med LDL-receptoren. Medfører højt cholesterol og lipid i blodbanen.
Tangiers disease - defekt HDL-syntese i leveren medførende cholesterol-ophobning i perifere væv, især cornea (hornhinden i øjet) hvorved blindhed forekommer sammen med den normale øgede risiko for hjertekarsygdomme.
Sidste meget sjælden type er defekt lipoprotein-lipase enzym - det enzym der sidder på ydersiden af målcellerne og spalter VLDL's og IDL's triglyceridindhold så fedtsyrerne kan komme ind i målcellen.
Denne sygdom leder til hud-xanthomas og i sidste ende pancreatitis - inflammation af bugspytkirtlen - en tilstand der ubehandlet leder til død.
Hvis du vil vide hvordan højt LDL-indhold i blodbanen medfører hjerte-karsygdomme (artherosclerotiske plaques) er du velkommen til at skrive en besked eller blot skrive det her.
*LRRP = LDL Receptor Related Protein: Interagerer med apoB48 fra chylemicroner og apoB100 fra VLDL, IDL og LDL.
Et par andre arvelige sygdomme er:
Familiær kombineret hyperlipidæmi - overproduktion af apolipoproteinet apoB100 der forekommer i VLDL, IDL og LDL samt chylemicronerne fra tarmsystemet. ApoB100 dannes i leveren og er hovedbestandelen af proteinerne i VLDL. En overproduktion af proteinet vil medfører en øget produktion af VLDL's og dermed også HDL's i sidste instans. Dette overbelaster LDL/LRRP-receptorerne* og medfører enten hypercholesterolæmi og/eller hyperglyceridæmi.
Familiær dysbetalipoproteinæmi - mutation i apoE, medførende apoE omdannes til en isoform der har en lav affinitet (sammenkoplingsevne) med LDL-receptoren. Medfører højt cholesterol og lipid i blodbanen.
Tangiers disease - defekt HDL-syntese i leveren medførende cholesterol-ophobning i perifere væv, især cornea (hornhinden i øjet) hvorved blindhed forekommer sammen med den normale øgede risiko for hjertekarsygdomme.
Sidste meget sjælden type er defekt lipoprotein-lipase enzym - det enzym der sidder på ydersiden af målcellerne og spalter VLDL's og IDL's triglyceridindhold så fedtsyrerne kan komme ind i målcellen.
Denne sygdom leder til hud-xanthomas og i sidste ende pancreatitis - inflammation af bugspytkirtlen - en tilstand der ubehandlet leder til død.
Hvis du vil vide hvordan højt LDL-indhold i blodbanen medfører hjerte-karsygdomme (artherosclerotiske plaques) er du velkommen til at skrive en besked eller blot skrive det her.
*LRRP = LDL Receptor Related Protein: Interagerer med apoB48 fra chylemicroner og apoB100 fra VLDL, IDL og LDL.
Skriv et svar til: Et lille spørgsmål
Du skal være logget ind, for at skrive et svar til dette spørgsmål. Klik her for at logge ind.
Har du ikke en bruger på Studieportalen.dk?
Klik her for at oprette en bruger.