Biologi

talassæmi

08. maj 2014 af saja1994 (Slettet) - Niveau: A-niveau

hej

Jeg sidder med det her eksamenssæt, hvor jeg har lidt svært ved spørgsmålene 2, 3 og 4 i det vedhæftede fil. 

ellers lyder spørgsmål 2 således: 

Giv forslag til, hvorfor en person med beta-talassæmi lider af anæmi. 

spørgsmål 3: 

Vis ved hjælp af et krydsningsskema, at et forældrepar kan få et barn med svær anæmi. Angiv genotyper og symptomer for alle i familien. 

her ved jeg godt at moderen eller faderen må have sygdommen for at barnet kan få det, men er i tvivl om man kan sige X er dominerende for at være sug, hvor man således skal have xx for at være helt rask? :)

og soørgsmål 4: 

Beregn frekvensen for de tre mulige genotyper hos nyfødte børn i den pågældende befolkningsgruppe under antagelse af Hardy-Weinberg ligevægt. 

håber i kan hjælpe og tak for forhånd! :)


Svar #1
08. maj 2014 af saja1994 (Slettet)

eller opgaven findes her:

http://www.uvm.dk/~/media/UVM/Filer/Udd/Gym/PDF13/Proever%20og%20eksamen/Opgavesaet/130530%201stx131%20BIO%20A%2030052013.ashx


Brugbart svar (4)

Svar #2
13. maj 2014 af Casabon

β-thalassæmi er en mutation i genet, som koder for β-kæden i opbygning af Hæmoglobin(A). Mutationen fører til en deffekt foldning af kæden, hvorved hæmoglobin foldes forkert eller ikke overhovedet og frie ß-kæder får lov til at svømme rundt. Disse kæder sætter sig blandt andet på blodcellens cellemembran og kan give anledning til sejlcelleanæmi, ødelæggelse af membranen og aggregation af blodet. I andre tilfælde sænkes produktionen af kæden, hvorved hæmaglobin heller ikke dannes. Uanset hvilken af disse som er tilfældet, fører det til anæmi, fordi blodcellerne dør eller gøres ubrugelige.

Thalassæmi nedarves recessivt autosomalt, hvis det ikke står i opgaven. Det betyder at der er 3 forskellige scenarier, hvorved forældrene kan få et sygt barn. Enten er de begge bærere (Xx) eller også er den ene bærer (Xx) og den anden syg (XX) eller også er de begge syge (XX).

Afhængig af om der er tale om scenarie 1,2 eller 3 er sandsynligheden for at få et sygt barn 25%, 50% eller 100%.

Når en population er i Hardy-Weinberg ligevægt gælder følgende;

p2+2pq+q2=1

Hvor p er frekvensen af den ene allel og q er frekvensen af den anden allel. Du behøver altså kun kende frekvensen frekvensen af den ene allel, for at kunne regne frekvensen af den anden allel ud. Frekvenser er de 3 genotyper er blod p2 (xx), 2pq (Xx) og q2 (XX)


Skriv et svar til: talassæmi

Du skal være logget ind, for at skrive et svar til dette spørgsmål. Klik her for at logge ind.
Har du ikke en bruger på Studieportalen.dk? Klik her for at oprette en bruger.