Klassisk genetik

Huntingtons: Autosomal dominant sygdom

Cystisk fibrose: Autosomal recessiv sygdom

Hæmofili B: X-bundet recessiv sygdom.

.....
Der står, at barnet har en defekt på et autosomalt kromosom, hvorfor hæmofili B kan udelukkes. Da begge forældre har en rask fænotype (er bærere uden at være syge) må det være en autosomal recessiv sygdom. For at det skal være en dominant sygdom, så skal en af forældrene være syge.

For at være ærlig, så forstår jeg det ikke rigtig. 

Mennesket har 46 kromosomer fordelt over 23 kromosompar. 22 af disse par indeholder autosomale kromosomer (gener (DNA-sekvenser) på disse kromosomer koder for alt i kroppen undtagen det der er bestemmende for vores køn). Det sidste par er kønskromosomerne, der er bestemmende for hvilket køn man får (Kvinder har XX, og mænd har XY)

En kromosomfejl kan så enten være på et autosomalt kromosom eller på et kønskromosom. Hæmofili B er X-bundet recessiv (dvs. et X-kromosom er ramt). Dette kan udelukkes, da der i teksten står, at sygdommen er autosomal. Hvis sygdommen skal være autosomal dominant, så skal en af forældrene være syge, og dette er ikke tilfældet. For at sygdommen skal være autosomal recessiv, så skal begge forældre være bærere af et sygt gen (kan evt. være syge, men behøver det ikke), dog skal barnet have begge syge gener for at blive syg (Dvs. faderen giver sit syge kromosom [hvor det andet er rask, da han har en rask fænotype] til barnet, og det samme gør moderen)

Virkelig mange tak. Nu forstår jeg det meget bedre!

Hvis du har tid og lyst, må du meget gerne hjælpe mig med den her opgave. Jeg har virkelig svært ved at forstå det her emne. :/

Der mangler information om punkt 1. spørgsmål 2?

Jamen er sygdommen ikke  en autosomal recessiv sygdom? Så kan det jo være Cystisk fibrose eller Föllings sygdom - ved ikke hvilken af dem? Hvordan finder man frem til det - eller har jeg bare misforstået det hele? :(

Hvad er det helt præcist du spørger om? Jeg kan se, at der mangler noget information ved punkt 1. i dit andet dokument 'hjæælp.docx', da jeg ikke ved, hvilken familie der er tale om.

... Ud fra dine oplysninger ved du ikke, hvilken sygdom, der er tale om, da der ikke er blevet sagt, hvilket autosomalt kromosom, defekten sidder på. Det vigtigste er, at du forstår de forskellige arvegangs-typer og ikke de forskellige sygdomme

Det er den anden opgave du lige har hjulpet med, det er den familie :)

Problemet er bare at jeg egentlig ikke rigtig forstår det her emne. Har brugt lang tid på at prøve at forstå det, men kan bare ikke forstå emnet. :/

Du har lige fundet ud af, at der er tale om en autosomal recessiv sygdom (da forældrene har rask fænotype og barnet er sygt, og at det ikke er på X-kromosomet). Forældrene må begge have en rask allel (=gen/kromosom) og en syg allel, da de er raske og har et sygt barn. Et rask allel kan du betegne C og et sygt allel kan du betegne c.

De fire felter i midten er de forskellige muligheder for allel-kombinationer, deres barn kan have. Nu ved vi dog, at barnet er sygt med en autosomal recessiv sygdom (har to syge gener/alleler, som vi kalder c). Derfor må barnet have modtaget et c fra moderen og et c fra faderen.

Så jeg skal skrive et lille c ved moren og et lille c ved faren? Skal der så være to store C'er nedenunder eller hvordan? og hvordan ved jeg hvad der skal være der? 

Moderen kan give et C (rask) eller et c (syg).

Faderen kan give et C (rask) eller et c (syg).

Der er nu fire muligheder, hvorpå disse fire bogstaver kan kombineres (som visualiseres vha. krydsningsskemaet). Husk at moderen givet et bogstav(allel) og faderen giver et bogstav (allel). Deres børn kan have kombinationerne CC eller Cc eller cC eller cc.

Men nu ved vi, at barnet er sygt med en autosomal recessiv sygdom (begge gener er afficierede), hvorfor barnet må have cc-kombinationen.  Den gule farve symboliserer bare, at det er afgivet fra moderen

#13 visualiseret vha. krydsningsskemaet

         Far    C       c       (hans allelkombination)
Mor         
C              CC     Cc
c               cC     cc

Har lige lavet skemaet, er det rigtigt forstået?

helt rigtigt forstået :)

Endelig har jeg forstået lidt ;) Hehe, tak. 

I den anden har moren så R R eller R r? og faren har r r eller R r ? 

#17

Når sygdommen er dominant nedarvet, og moderen er syg, så kan hun have både RR eller Rr (hvor R er syg) og stadig være syg. Dog oplyses i opgaven, for at undgå dette dilemma, at hun har Rr. Faderen, der er rask, må have rr, for hvis han havde Rr, ville han være syg (da det er en dominant arvegang, og bare én syg allel er nok til at gøre personen syg)

Okay, super. Så har jeg os forstået den. Men den sidste forstår jeg ikke rigtig. :/

Sådan som jeg har forstået den, så har manden X_fY X_fY og kvinden har X X