Biologi

Familie med monogen og recessiv form for X-bundet autisme

10. januar kl. 03:46 af Pizzaglad - Niveau: B-niveau

Hej, er der nogen, der kan hjælpe mig et spørgsmål i denne opgave. Spørgsmålet står nederst:

I en familie nedarves en monogen og recessiv form for X-bundet autisme og mental retardering, som kaldes XLMR/ASD. (Se billede 'familietræ').

I ovenstående stamtræ er II-4 gravid med sit første barn.
Sandsynligheden for, at det ventede barn får XLMR/ASD er 1/8.
II-4 får i løbet af fem år tre raske drengebørn og bliver derefter gravid med sit fjerde barn.
Risikoen for at det ventede barn får XLMR/ASD vil være mindre end det første barn, da risikoen falder for hvert rask barn, der fødes jf. Bayes teorem.

II-3 udvikler milde tegn på XLMR/ASD, hvilket kan skyldes skæv X-inaktivering.

Nogle af familiemedlemmerne undersøges med en STR-markør, som ligger tæt ved XLMR/ASD locus. Resultatet viser følgende markør-genotyper:
I-1: 1
I-2: 1, 2
II-1: 1, 2
II-2: 1

Grunden til, at I-1 og II-2 ikke begge er syge, selvom de har samme markør-genotype er, at der i en befolkning er mange, der har markør-allel 1, men meget få har sygdommen XLMR/ASD.  De to mænd har derfor 2 'forskellige' X-kromosomer og kun den ene med sygdomsmutationen.

Hvis det antages at STR-markøren ligger 0 cM fra XLMR/ASD locus, er der på skitsetegning angivet I-2’s X-kromosomer med alleller fra XLMR/ASD locus (+/- sygdoms-mutation) og markør locus. (Se billede 'Skitsetegning 1').


Hvis det antages at STR-markøren ligger 10 cM fra XLMR/ASD locus, er der to muligheder for, hvorledes I-2’s X-kromosomer ser ud (Se billede 'Skitsetegning 2).

Angiv hyppigheden af de to muligheder?

På forhånd tak!

Vedhæftet fil: Opgave billede.PNG

Skriv et svar til: Familie med monogen og recessiv form for X-bundet autisme

Du skal være logget ind, for at skrive et svar til dette spørgsmål. Klik her for at logge ind.
Har du ikke en bruger på Studieportalen.dk? Klik her for at oprette en bruger.