Celledelingen hos mennesket.

Fejl under celledelingerne kan medføre mutationer

Noget med at det også kan gå galt under meoisen, så fosteret for flere eller mindre kromosomer end 46.

En monogen sygdom, er arvelig på grund af en mutation i et gen. Mutation betyder at FAH-enzymet er blevet ændret, så det ikke længere er virksomt.
FAH-genet. Dette gen sidder på kromosom nr 12, og danner et protein der hedder FAH-
Enzymet, der medvirker til at omdanne aminosyren fenyalanin til tyrosin som også er en aminosyre.

Fölling-sygdom er en monogen sygdom.

Det er en stofskiftesygdom. Hvis man ikke behandles for denne sygdom, fører det til mental retardering. Man kan forebygge sygdommen, ved at føre en særlig diæt indenfor et døgn, når babyen er født. Föllingssygdommen er arvelig og derfor ikke smitsom. Når den er arvelig, vil det sige, at der nedarves et defekt FAH-gen fra henholdsvis mor og far. Hvis kun ét defekt gen arves, af en af forældrene, bliver der dannet et enzym, som skal omdanne fenyalanin og man bliver rask.

Huntingtons sygdommen er også monogen.
Den får man, når blot det ene af de allele gener er defekt. Denne sygdom medfører en gradvis nedbrydning af celler i nervesystemet. Man siger at sygdommen nedarves dominant. Genet for huntingtons sygdommen nedarves dominant.

Dominant nedarvning vil sige, at allelen bestemmer det fænotypiske udtryk. Altså hvordan man ser ud/ det faktiske udtryk.

Allele gener er homologe kromosomer, der parvist udelukkende koder for samme egenskab. Par af samhørende gener kaldes allele gener.