Mutations Typer

Nukleotidsubstitutioner: (der menes ændringer i enkelte basepar, kaldes også punktmutationer):

Hvis den ændrede basepar ikke ændrer på den aminosyre, der kodes for kaldes det en silent mutation. Fænotypisk ændres ingenting, da det dannede protein er det rigtige.

Hvis det ændrede basepar gør, at trinukleotidsekvensen kommer til at kode for en ny aminosyre, kaldes det en missens mutation. Resultatet bliver, at en enkel aminosyre i den lange polypeptidkæde ændres.

Hvis det ændrede basepar gør, at trinukleotidsekvensen ændres til et stopcodon, kaldes det en nonsens mutation. Den dannede polypeptidkæde bliver derfor kortere end normal

Strukturelle mutationer:

Deletioner = Deletion af basepar i DNAet. Hvis antallet af fjernede basepar er delelig med 3, svarende til et codon, resulterer det i, at nogle aminosyrer fra det "oprindelige" polypeptidkæde (den som normalt ville blive dannet) fjernes. Er antallet af fjernede basepar ikke delelig med 3, ændres læserammen for det efterfølgende stykke af DNAet, og resultatet bliver en frameshift mutation.

Duplikationer: Modsat deletion, når der tilføjes flere basepar. Sker oftest i de repeterede sekvenser af DNAet i form af "trinukleotid repeat ekspansion"

Inversioner: Ingen idé, desværre..

Translokationer: Opdeles robertsonske/reciprokke. 

Reciprokke: Når stykker af to, ikke homologe kromosomer bytter plads. Kan være balanceret el. ubalanceret

Robertsonske: Når det korte arm (p-arm) af to, ikke homologe kromosomer fjernes, hvorefter den lange arm (q-arm) af begge kromosomer fusionerer under dannelse af et enkelt kromosom. Kan bl.a. medføre partiel trisomi

Kromosomtalsmutationer:

Som navnet antyder, ændringer i antallet af kromosomer. Mest hyppigt er trisomi (3 udgaver af et homologt par i stedet for 2 => 47 kromosomer istedet for normalt 46)) og monosomi (1 udgave af et homologt par => 45 kromosomer). Disse kaldes under et for aneuploidi.

I sjældnere tilfælde forekommer triploidi (man har én ekstra af hvert homologt kromosom, dvs. 69 kromosomer i alt) og tetrapoloidi (2 ekstra af hver, i alt 92kromosomer). Disse kaldes under et for polyploidi...

Der var lidt at starte med her :)