Talassæmi opgave

Når aminosyresekvensen ændres vil slutproteinet ikke være det samme, dvs egenskaberne fra det normale allel går ikke igen i det muterede.

Mht anæmien står der på lægehåndbogen:

Hæmoglobiner hos raske 

Hos raske voksne udgør HbA (alfa2beta2) ca. 98 % af alt hæmoglobin, HbA2 (alfa2delta2) 1-2 % og HbF (føtalt hæmoglobin, alfa2gamma2) mindre end 1 % 
HbA er dannet ud fra en tetramer med to alfaglobinkæder og to betaglobinkæder (alfa2beta2) 
Der findes to gener som koder for alfa-globin, begge er lokaliseret til kromosom 16. Totalt har hver person dermed fire alfa-globin gener 
Genet for beta-globin er lokaliseret til kromosom 11

Hæmoglobiner hos patienter med talassæmi 

Talassæmi skyldes reduceret syntese af en af globin-kæderne, som danner HbA (alfa- eller betaglobulin) 
Dette medfører reduceret syntese af hæmoglobin og dermed defekt hæmoglobinisering af erytrocytterne 
Resultatet bliver hypokrom, mikrocytær anæmi

Alfa-talassæmier

Skyldes vanligvis deletion i et eller flere af generne, som koder for alfa-globin 
Da både HbA, HbA2 og HbF består af alfa-globin, er den relative fordeling af hæmoglobin hovedtyperne ikke ændret ved alfa-talassæmi 
Det kliniske billede afgøres af, hvor mange af de fire gener som er afficeret 
Personer med tre normale gener danner tilstrækkelig alfa-globin til at have normal hæmoglobinværdi (stille bærere) 
Ved to normale gener betegnes tilstanden talassæmi trait eller alfa-talassemia minor 
Når kun et gen er funktionelt, har patienten hæmoglobin H sygdom 
Hvis ingen af generne fungerer (alfa-talassemia major), er dette uforeneligt med liv og resulterer i spontan abort/dødfødsel pga. hydrops føtalis

Beta-talassæmier

Beta-talassæmier er oftest forårsaget af en eller flere punktmutationer i beta-globin genet og sjældent af deletioner4
Over 200 sådanne mutationer er kendt
Resultatet bliver reduceret eller ophørt syntese af beta-globin, hvilket afficerer en række organer og er forbundet med betydelig morbiditet og mortalitet 8
Defekter som medfører ophørt ekspression af beta-globin genet, betegnes beta0, mens defekter som giver reduceret produktion, kaldes beta+
Den reducerede syntese af beta-kæder giver relativt øget andel HbA2 og HbF i forhold til HbA, eftersom delta- og gammakæderne til en vis grad erstatter beta-globin 
Produktionen af alfa-globin er normal, og overskuddet af disse kæder vil på grund af mangel på beta-kæder blive ustabil 
Dette giver medullær og perifer hæmolyse

https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/blod/tilstande-og-sygdomme/anaemier/talassaemi/

Dvs de har en nedsat produktion af det hos raske hyppigst forekomme hæmoglobin, og en del af det der dannes vil være ustabilt og hæmolysere.

Tusind tak for hjælpen