Biologi
Et skub ad vejen
Er der please ik' nogen, der evil hjælpe mig med denne bio opgave..?
http://www.kennmadsen.dk/images/Biologi/Bioopgaver/1996/Opgave%201%20Blødere.doc
Jeg har lidt svært ved genetik, så jeg er fuld i gang med at læse på det og prøver samtidig at løse denne opgave... -ville være rart med en lidt hjælp fra en, der ha styr på genetiken:-)
På forhånd tak
Svar #1
21. februar 2004 af star (Slettet)
Svar #3
22. februar 2004 af star (Slettet)
Får i den første opgave A til:
a) ingen risiko
b) 25%
- er det rigtigt..?!
Svar #5
22. februar 2004 af Samuel (Slettet)
b) 25%??? "b. Analyser figur 1, og angiv den sandsynlige arvegang for von Willebrands sygdom."
Svar #6
23. februar 2004 af star (Slettet)
Ok til a'eren har jeg skrevet følgende:
En medfødt mangel på koagulationsfaktoren VIII kaldes for hæmofili A, hvor denne blødersygdom arves kønsbunden. Da en kvindes kønskromosomer består to X-kromosomer, og en mands består af et X-kromosom samt et Y-kromosom, forgår kønsbundne arveegenskaber på en ganske speciel måde. Y-bundne egenskaber nedarves fra far til søn (idet kvinden ikke indeholder Y-kromosomet), hvorimod det er lidt anderledes med X-bundne nedarvning. X-bundne egenskaber kommer oftest til udtryk hos hanner end hos hunner, fordi de recessive gener kun behøver at være til stede i én portion hos hanner for at komme til udtryk, men at det skal være til stede på begge X-kromosomer hos hunner. Denne viden fører til, at hvis en kvinde er bærer for dette gen og får en datter sammen med en rask mand, vil datteren have 50 % risiko for selv at være bærer, mens deres søn har 50 % risiko for at lide af sygdommen, idet han arver det raske Y-kromosom fra faderen og X-kromosomet, som indeholder Hæmofili A fra moderen. Dette betyder også, at denne genmutation ren faktisk kan ligge skjult i mange generationer i denne familie, hvis der kun fødes døtre. Dette forklarer endvidere også, hvorfor det er næsten kun udelukkende er mænd, der rammes af hæmofili og hvorfor det samtidig kun er kvinder, som kan være bærer af. Hos mænd er der som bekendt kun et X-kromosom og derfor vil sygdommen vise sig selvom sygdomsgenet kun forekommer i en enkelt udgave, da der ikke er et normalt gen til at afveje fejlen. I meget sjældne tilfælde hvor faderen har hæmofili, og moderen er anlægsbærer, kan en kvinde være homozygot for hæmofiligenet og derved lide af sygdommen.
Og med hensyn til b'eren, hvordan skal jeg så gribe den an...?!
På forhånd tak!
Svar #7
23. februar 2004 af Samuel (Slettet)
Hvis det, at kvinden er bærer, betyder, at hun har ét defekt allelt gen, der koder for en koagulationsfaktor, vil pigebørn aldrig kunne blive syge, men højst bærere af genet, hvorimod der er 50% chance for at drengebørn bliver syge - dvs. 25% chance for syge børn, når det medregnes, at halvdelen vil være piger og dermed sygdomsfrie.
b) Først skal du jo analysere; hvad kan vi se på figuren?
Det er vigtigt, at du lægger mærke til, at "forældrene" kun har fire børn - se fx II, hvor halvdelen må være "ægtefæller". Hvis du tænker dig lidt om, kan du regne ud af genet ikke kan være kønsbundent, idet fx 50% af drengebørnene IKKE er syge...
Jeg vil mene, at det er en ikke-kønsbunden dominant nedarvet sygdom. Bemærk, at manden (I) vil være heterozygot mht. til denne egenskab. Husk, at argumentere for, at den ikke kan være kønsbunden...
Svar #8
24. februar 2004 af star (Slettet)
det er faktisk altid pga. disse præcise argumenter, at jeg får en lavere karakter, selvom jeg faktisk er på det helt rette spor... så mange gange tak for hjælpen, - det fik jeg virkelig meget ud af:-)
Er snart færdig med Opgave B med underspm. a og b, så indsætter også lige den.
Men jeg har dog problemer med den sidste opgave (opg. C)
Kan du please ikke kommentere noget fra den.
Svar #9
24. februar 2004 af Samuel (Slettet)
C
a) Hæmofili: Først stiger enzymets aktivitet, idet friske enzymer tilføres patienten, hvorefter niveauet af enzymet langsomt falder (det forbruges vel).. Det er sandsynligt, at Willebrands faktoren ikke spiller nogen rolle i dette tilfælde.
Willebrands: For det første, får patienten tilført en mængde enzymer udover, at patienten selv producerer enzymet. Blandingen, der tilføres patienten, vil straks udøve sin virkning (første stigning), idet der ikke kun er faktor 8, men også den nødvendige Willebrands faktor. Derudover vil patientens eget funktionelle enzymer virke, da tilførslen af Willebrand faktor tillader dette (anden stigning). Efterhånden falder niveauet af begge stoffer selvfølgelig...
b) At dosen af faktor 8, skal være mindre til patienter, der lider af Willebrands sygdom, end til personer, der lider af hæmofili (bemærk aktivitetsprocenten!)...
c) Bl.a. at Willebrands faktoren vil blive unødvendig....
Håber det hjalp... Jeg synes, at det ville være rart, hvis du i fremtiden selv kommer med et bud på svarene...
Svar #10
24. februar 2004 af star (Slettet)
Tusind tak for din hjælp:-)
Og jo du har helt ret mht. til svarene, men det bare fordi, at jeg har været syg på det sidste og er blevet lidt bagud med genitikken, - og så har jeg oven i købet fået en eksamensopgave i emnet... øv! Men jeg har læst alle siderne igennem om det, og synes egentlig, at genetik måske alligevel ikke er så slem! Éndvidere er jeg også klar over, at man lærer og husker bedst ved selv at kæmpe med stoffet... så helt enig, men bare under lidt tidspres:-) Men igen tak for din hjælp!!!
Ok har fået spm. Ba på plads, men kan ikke lige helt gennemskue, Bb, mht., at thrombin både aktiverer VIII og XIII, uden at gentage mig selv..!
Opgave Ba:
Fibrinogen er et stort, opløseligt plasmaprotein, som produceres i leveren, og endvidere findes det i blodet hos raske mennesker. Fibrinogen er afgørende for opbygningen af et blodkoagel, da det binder thrombocytterne sammen. Under blodkoagulationen omdannes bl.a. fibrinogen fibrin vha. enzymet thrombin. Dette enzym spiller en central rolle i koagulationsprocessen, der indledningsvist omfatter spaltning af fire små peptider fra fibrinogenmolekylet for at producere fibrinmonomerer. Monomererne polymeriseres derefter spontant for at danne fibrinstrenge, dvs. at fibrinmolekylerne kædes sammen. Fibrintrådene er i denne fase kun løst sammenbundne dvs. opløselige, men efterhånden dannes der stærke kemiske bindinger mellem dem (kovalente bindinger), så koaglet stabiliseres og dermed bliver uopløselig. Denne stabilisering af fibrinværket fremskyndes af enzymet faktor XIII, som aktiveres af thrombin. Thrombin sørger således både for at danne fibrin og for at stabilisere det.
Blodets koagulationsproces består af en lang række kædereaktioner, hvor nettoresultatet er, at det opløselige plasmaprotein fibrinogen omdannes til et netværk af uopløselige fibrintråde. Fibrintrådene opfanger blodlegemer og thrombocytter, som sammen bliver til en geléagtig masse (blodkoagel). På denne måde sker der en effektiv forsegling af den beskadigede del af blodkarret. Koagulationen er den vigtigste af de hæmostatiske mekanismer ved større skader.
På forhånd 100000 gange tak for hjælpen:-)
Svar #11
24. februar 2004 af Samuel (Slettet)
Prøv at postere dit eget bbud, så skal jeg med glæde kigge på det :)
Svar #12
24. februar 2004 af star (Slettet)
ok kom lige i tanke om nogen mens jeg spiste aftensmad...
Kan det have noget at gøre med, at VIII er repræsentant for det ydre aktiveringssystem (findes dermed ikke i blodet) og faktor XIII tilhører det indre aktiveringssystem. Således er der et samarbejde mellem faktorene, der resulterer i at koagulationen kan komme i gang.
Svar #13
24. februar 2004 af star (Slettet)
Er lige lidt i tvivl om, hvad du mener med, at Willebrands faktoren vil blive unødvendig i spm. Cc? Den kan da ikke være unødvendig, hvis man fejler sygdommen, idet behandlingen kun omfatter Faktor 8...? eller er det bare mig...:-)
På forhånd tak!
Svar #14
24. februar 2004 af Samuel (Slettet)
Når det humane faktor 8 gen gensplejses, vil man i teorien kunne gøre sådan, at det ikke længere vil være afhængigt af, at blive stabiliseret af Willebrands faktoren, dvs. en nyttig behandling, hvis man netop ikke syntetiserer Willebrands faktoren... Gives den til personer med hæmofili, vil Willebrands faktoren på samme måde blive "unødvendig"...
Er du med?
Svar #15
24. februar 2004 af star (Slettet)
Ok men hvad så med # 12? - er det rigtigt?
Svar #17
29. februar 2004 af Samuel (Slettet)
Du kan bare skrive igen hvis jeg skal kigge på det...
Svar #18
29. februar 2004 af star (Slettet)
Det gør ikke spor, men mange tak for hjælpen i øvrigt :-)
Skriv et svar til: Et skub ad vejen
Du skal være logget ind, for at skrive et svar til dette spørgsmål. Klik her for at logge ind.
Har du ikke en bruger på Studieportalen.dk?
Klik her for at oprette en bruger.