Beregn allelfrekvensen af mutant- allel og normal- allel.

Du skal anvende Hardy-Weinbergs lov;

     p²  +  2pq  +  q²  =  1

Hvor p er allelfrekvensen for den normale allel (h(A)) og q er allelfrekvensen for den syge allel (h(a)). Herved ser du, at p² må være hyppigheden for den fuldstændigt raske homogene genotype (h(AA)), 2pq må være hyppigheden for den heterozygote genotype, hvor personen er bærer af den syge allel (h(Aa)), og q² må være hyppigheden for den sygdomsramte homozygote genotype (h(aa)).
Ved sådanne opgaver, hvor loven anvendes, skal du altid antage, at der er Hardy-Weinberg ligevægt, hvilket betyder, at der er nogle bestemte kriterier for den population man kigger på, som er opfyldte. Kriterierne finder du hér.

Du har i opgaven fået givet frekvensen af den syge genotype (h(aa)). Det kan kun være denne genotype der er tale om, da de andre genotyper (AA og Aa) vil vise sig som fænotypisk raske mennesker (Begge recessive gener skal nedarves, før en person bliver syg). Altså ved du, at;

     h(aa) = q² = 1 / 100.000

Du kan nu beregne allelfrekvensen for den syge allel q;

     h(a) = q = √(1 / 100.000) ≈ 0.00316

Nu kan du beregne allelfrekvensen af den raske allel p, idet der ifølge loven gælder, at;

     p + q = 1 ⇔ p = h(A) = 1 - q = 1 - 0.00316 ≈ 0.997

Nu har du altså fundet frem til frekvenserne af de to alleler A og a i populationen.
NB! Du kan herfra regne videre og finde frekvenserne af de to resterende genotyper (AA og Aa), såfremt det ønskes af opgaven (hvilket det ikke gør i dette tilfælde).

:)

Tak for hjælpen, det hjalp men kan du ikke lige forklare hvordan jeg skal regne videre, f.eks. genotypen af homozygot dominant?

Jo selvfølgelig. Du kender nu p, q og q² svarende til h(A), h(a) og h(aa). Du ønsker at beregne p² og 2pq, svarende til h(AA) og h(Aa) - altså frekvenserne af genotyperne AA og Aa. Du kender som sagt både p og q, hvilket betyder, at du nemt kan beregne de før nævnte frekvenser ved

     h(AA) = p² = p · p = 0.997 · 0.997 ≈ 0.994

     h(Aa) = 2 · p · q = 2 · 0.997 · 0.00316 ≈ 0.0063

Du har altså nu (vha. Hardy-Weinbergs lov) fundet frem til følgende omkring populationen;

     h(AA) = p² = 99.4 %

     h(Aa) = 2pq = 0.63 %

     h(aa) = q² = 0.001 %

     h(A) = p = 99.7 %

     h(a) = q =0.316 %

Du kan fortolke disse resultater ved at give en skriftlig beskrivelse af, hvad de betyder for populationens allelsammensætning, f.eks.:

"99.4 % af befolkningen er homozygote for den dominante allel, og er altså helt raske. 0.63 % af befolkningen er heterozygote og er altså bærere af sygdomsallelen, og 0.001 % af befolkningen er homozygote for den syge, recessive allel, og er altså af glycogen storage disease type 1. Ydermere er frekvensen af den dominante, raske allel i befolkningen 99.7 %, hvorimod den recessive, syge allel har frekvensen 0.316 %. Det er derfor tydeligt, at næsten alle i befolkningen er helt raske, og kun (0.63 + 0.001) % = 0.631 % enten er bærere eller helt ramt af sygdommen". :)

Jeg er en smule forvirret over hvad den helt præcise forskel egentlig er på frekvensen af én allel fx h(a) og to alleler fx h(aa)? Hvad betyder det når du siger at frekvensen af den recessive syge allel er 0,316 %? 

Frekvensen af én allel betegner, hvor mange procent af befolkningen, der bærer allelet (fx allel h(a)), det vil sige alle de genotyper, hvoraf allelet indgår. Det vil altså i dette tilfælde være for alle mennesker, der har enten genotypen h(aa) eller h(Aa), fordi de har allelet h(a) i deres genotype.
Omvendt er frekvensen af to alleler (altså en genotype-frekvens), hvor mange procent af befolkningen der har en enkelt genotype. Hvis nu h(aa) bruges som eksempel, vil frekvensen af dén genotype altså være, hvor mange procent af befolkningen, der har to versioner af den recessive allel h(a). De har altså genotypen h(aa).

Mange tak for svaret. Ved du så hvad man kalder det når en lille gruppe individer giver ophav til en ny isoleret population? Tak på forhånd.

Det kan jeg desværre ikke svare dig på, men det kan nogen af de andre måske :)

Jeg har lige et spørgsmål til selve Hardy Weinberg formlen.. Håber der er et klogt hoved der kan hjælpe, da jeg har brug for et kort svar her i min eksamen. 

Jeg forstår at hardy Weinberg loven siger at p+q=1, hvilket er logisk nok. Jeg forstår også at det er en regneregel der gør det gældende at netop (p+q)^2 så må være lig den kendte Hardy Weinberg formel = p^2+q^2+2pq. 

Men mit spørgsmål er så hvorfor vi overhovedet i første omgang vil sætte p+q i anden potens? Hvorfor gør man det? Hvad er ideen med det?