Biologi
Krydsningsskemaer + beregning
Hej, jeg sidder med nedenstående opgave, og skal have hjælp til spørgsmål 2 og 3. Jeg har markeret mine svar og spørgsmål med fed.
Tak på forhånd!
-----
En kvinde på 45 år fik som 32 årig konstateret adult polycystisk nyresygdom.
Denne sygdom er en autosomal dominant sygdom med 100 % penetrans. Sygdommen resulterer i dannelse af multiple cyster i begge nyrer og diagnostisk kan man ved 30 års alderen foretage UL-scanning af nyrerne. På dette tidspunkt vil langt størstedelen af genbærere have cyster, men ikke nødvendigvis andre symptomer på sygdommen. Når patienterne bliver omkring 50 år udvikler de fleste kronisk nyresvigt og må i dialyse.
Kvindens mor havde ligeledes sygdommen, mens faderen er rask. Kvinden har to sønner og en datter på henholdsvis 20, 22 og 25 år.
1) (1p) Hvad er risikoen for, at kvindens datter har arvet genet for polycystiske nyrer?
Denne har jeg beregnet til 1/2 vha. krydsningskemaer, da jeg går ud fra, at kvindens mand er rask. Deres afkom må derfor have 50% sandsynlighed for at være rask eller syg, da det er en autosomal dominant sygdom.
2) (1p) Kvindens ældste søn har en lille dreng. Hvad er sandsynligheden for at denne dreng – kvindens barnebarn - har arvet sygdommen?
Jeg har fået at vide, at denne er 1/4, men hvad er forklaringen bag denne sandsynlighed?
3) (2p) Hvis penetransen (vurderet ved fund af cyster ved ultralydsscanningen) er 50% ved 20 års alderen og kvindens ældste søn ikke har forandringer ved ultralydsscanningen, hvor stor er da barnebarnets risiko for at have arvet sygdommen?
Jeg fik også at vide her, at denne er 1/6, men jeg ved ikke hvorfor?
Svar #1
08. januar 2019 af Skaljeglavedinelektier
1) Enig... da det er en autosomal dominant sygdom med fuld penetrans.
2) Der vil være 50% chance for, at kvindens ældste søn har sygdommen, og der vil være 50% chance for at sønnen videregiver det til sin egen søn. Udregning:
1/2 · 1/2 = 1/4
3)
Aa aa
A priori: 0,5 0,5
Kondition: 0,5 1
Samlet: 0,5 · 0,5 = 0,25 0,5 ·1 = 0,5
Posterior:
Mand bærer: 0,25/(0,25+0,5) = 1/3
Barn bærer: 1/3 · 1/2 = 1/6 (1/2 er chancen for at videregive fra far til barn)
Jeg tager forbehold for, at det er lidt tid siden, jeg har haft genetik.
Svar #2
09. januar 2019 af Pizzaglad
Tak, dit svar hjalp mig meget!! :D
Jeg har endnu et spørgsmål: hvordan beregner jeg a posterior, hvis den ældste søn ikke er bærer?
Svar #3
09. januar 2019 af Skaljeglavedinelektier
Kan du ikke indlægge spørgsmålet, således får man alle informationerne,
Svar #4
09. januar 2019 af Pizzaglad
Altså spørgsmålet vil stadig være den samme som i denne opgave 3. I svar#1 beregner du posterior og dermed barnets sandsynlighed for at være bærer, når den ældste søn er bærer. Det jeg nu er interesseret i er a posteriori, hvis den ældste søn antages ikke er bærer. Alle informationerne er således allerede angivet i dette indlæg. :)
Så vidt jeg har forstået, vil udregningen være:
Mand ikke bærer: 1/8/(1/8+1/4)=2/3
Men hvor kommer 1/8 og 1/4 fra, når du som sagt selv har angivet, at:
aa
A priori 1/2
Kondition 1
Samlet 0,5 • 1 = 0,5
??
På forhånd tak :)
Svar #5
09. januar 2019 af Skaljeglavedinelektier
Jeg er nu ikke helt sikker på, at jeg er med på, hvad du spørger om. Hvis du har en konkret opgavetekst, må du meget gerne vedhæfte den.
Jeg forstår ikke helt, hvad du mener med, at hvis "man antager at den ældste søn ikke er bærer". Med den antagelse kan han jo kun være rask?
Du kan ikke nødvendigvis bruge det, jeg har skrevet, hvis du går ind og ændrer på betingelserne.
Skriv et svar til: Krydsningsskemaer + beregning
Du skal være logget ind, for at skrive et svar til dette spørgsmål. Klik her for at logge ind.
Har du ikke en bruger på Studieportalen.dk?
Klik her for at oprette en bruger.