eksamen please hjælp hurtigt

En punktmutation er en genvariation hvor der sker en baseudskifning i DNA'et, for eksempel fra sekvensen ATTCCG til AATCCG.

Punktmutationer kan forekomme både i kodende (gener) og ikke-kodende områder i genomet, og effekten af en punktmutation kan derfor være meget forskellig.

At der findes punktmutationer i kodende områder, betyder ikke nødvendigvis at der sker en ændring i aminosyre-rækkefølgen af det producerede protein, idet der findes flere genetiske koder for det samme protein. Punktmutationer der medfører det samme protein kaldes synonyme (eller "tavse"). Punktmutationer i ikke-kodende områder kan stadig have betydning for geners splicing eller binding af transkriptionsfaktorer.
[redigér]

Enkeltnukleotidpolymorfi, eller SNP (udtales "snip") fra det engelske single nucleotide polymorphism, henviser til variationer i forskellige individers DNA. Begrebet dækker over situationer, hvor et specifikt sted i genomet indeholder en variation i en af de fire baser (A, T, C og G), som DNA er opbygget af. Eksempelvis kan sekvensen ATTCCG være alment udbredt i populationen, mens den hos visse individer er ændret til AATCCG. SNP kan forekomme både i kodende (gener) og ikke-kodende områder i genomet, og effekten af en SNP kan derfor være meget forskellig. At der findes SNPs i kodende områder, betyder ikke nødvendigvis at der sker en ændring i aminosyre-rækkefølgen af det producerede protein, idet der findes flere genetiske koder for det samme protein. SNPs i ikke-kodende områder kan stadig have betydning for geners splicing eller binding af transkriptionsfaktorer. Mange SNPs har ingen betydning for cellulære funktioner, men det er muligt at visse SNPs har betydning for menneskers prædisponering for forskellige sygdomme.

 jeg har læst det der stod på wiki, men jeg forstod det ikke, så regner med at nogen vil forklare med egne ord, så jeg forstår det.

 det er rimelig vigtigt, vil i ik være søde at hjælpe mig ??